Behandling av familiær hypercholesterolemi med LDL-averese - Hjertesenter -

Kosthold, mangel på mosjon og genetisk predisponering er de vanligste årsakene til høyt kolesterol. Men en liten gruppe mennesker - en på 500 - har en mer alvorlig genetisk abnormitet som fører til mye høyere og farlige nivåer av kolesterol, noe som kan øke risikoen for hjertesykdom eller et slag i forties, trettiårene eller tjueårene.

Den genetiske høye kolesteroltilstanden, kalt familiær hyperkolesterolemi, fører til nivåer av LDL (dårlig kolesterol) som er tre til fem ganger høyere enn normale nivåer. Til sammenligning kan vanlige høyt kolesterolnivåer være to til tre ganger høyere enn normen, sier Binh An P. Phan, MD, direktør for Loyola Preventive Cardiology Program ved Loyola University Medical Center i Maywood, Ill.

Hva er familial Hypercholesterolemi?

Heterozygot familiær hyperkolesterolemi, eller FH, er arvet fra en forelder. I mange tilfeller vet du kanskje ikke at du har det, sier Joshua Knowles, MD, PhD, sjefleder for The FH Foundation og en forsker i kardiovaskulær medisin ved Stanford University Medical Center i California.

Hvis en forelder har tilstand, det er en 50 prosent sjanse for at barn vil arve den. Selv om det er sjeldent, kan tilstanden også arves fra begge foreldrene; det kalles homozygot familiær hyperkolesterolemi. Folk med homozygot FH har ofte hjerteinfarkt som barn og dør før trettiårene, sa Dr. Knowles. Den homozygote formen påvirker omtrent en av en million mennesker.

Behandling av familiær hypercholesterolemi med LDL-aferese

Kosthold, mosjon og statinmedikamenter kan hjelpe folk med å få moderat høyt kolesterolnivå i tråd. Men til tross for best mulig innsats virker disse tilnærmingene ikke for alle når det er ekstremt høyt kolesterol i familien.

En effektiv tilnærming til dem som er resistente mot andre behandlinger, er LDL-aferesi. Nesten lik nyredialyse, trekker behandlingen kolesterol ut av blodet og setter det kolesterolfrie blodet tilbake i kroppen din, sa Knowles. Du vil motta behandlingen en gang i uken eller hver annen uke, og det tar et par timer. LDL-aferese kan senke kolesterolet med 60 prosent eller mer.

Fran Tobias, av Glen Ellyn, Ill., Drar nytte av LDL-aferese. Tobias, nå 56, hadde hjerteinfarkt i alderen 36 og 45 år. Hun var ikke klar over at hun hadde den genetiske høye kolesteroltilstanden, selv om faren hennes døde av et hjerteinfarkt i fortiden, og hennes mor hadde et hjerteinfarkt i løpet av førtiårene. Hun har hatt kvintilbypassoperasjon og åtte stenter plassert.

Etter å ha fått en diagnose av familiær hyperkolesterolemi som ikke kunne kontrolleres av kosthold, mosjon og medisiner, kvalifiserte hun seg til å motta LDL-aferesi. «Jeg var på det punktet for nesten å stoppe alt,» sa Tobias og noterte frustrasjonen med sykdommen. Hun forklarte at behandlingen tar en reell forpliktelse, men hun er takknemlig for at LDL-aferese er tilgjengelig for henne.

LDL-aferese er tilgjengelig på omtrent 40 til 50 medisinske sentre i USA, ifølge Dr. Phan. Noen mennesker må reise flere timer for å motta behandling.

Identifisere genetisk høyt kolesterol

Omtrent 20 prosent av personer med familiær hyperkolesterolemi er klar over at de har det, ifølge The FH Foundation - en statistikk gruppen jobber for å forandre seg . "Hvis folk blir riktig diagnostisert og mottatt behandling, kan vi redusere sykelighet og dødelighet," sa Knowles.

Det første trinnet er å få kolesterolet sjekket, sier Phan: "Hvis du ikke vet hva kolesterolet ditt er, vil ikke vite om du har tilstanden. "Hvis du har høyt overordnet kolesterol, høyt LDL-kolesterol og en familiehistorie for tidlig hjertesykdom, bør du snakke med legen din om en blodprøve for sykdommen.

Du bør også diskutere muligheten for familiær hyperkolesterolemi hvis du bruker statiner for høyt kolesterol, men har fortsatt problemer med å senke ditt kolesterolnivå, la Knowles.