Alt i familien: Er Ulcerativ kolitt Genetisk? |

Innholdsfortegnelse:

Anonim

Jødisk avkomme kan være knyttet til ulcerøs kolitt. Valentina Gabusi / Getty Images

For generene Rayna Kraman kan spille en rolle i hennes ulcerative kolitt.

Sykdommelig kolitt kan påvirke mennesker av all alder og etnisk bakgrunn, men det er mer utbredt blant jødiske mennesker i østeuropeisk nedstigning.

Ikke alle passer til den typiske profilen til en ulcerøs kolittpatient: Rayna Kraman utviklet det senere i livet og hadde ingen magesmerter. Da Rayna Kraman, 75, som bor i nærheten av Waco, Texas, ble diagnostisert med ulcerøs kolitt (UC) for fire år siden, hadde hun ingen anelse om tilstanden hennes - En type inflammatorisk tarmsykdom (IBD) - kan være knyttet til hennes jødiske forfedre. Det var ikke før hennes sønn sendte henne en lenke han fant på internett at hun gjorde forbindelsen. Dessverre for Kraman, stod informasjonen flere spørsmål enn svar.

En sen og uventet diagnose

I begynnelsen mistenkte Kramans lege ikke ulcerøs kolitt, delvis på grunn av hennes alder. Ulcerativ kolitt kan streik når som helst; Det starter imidlertid vanligvis mellom 15 og 25 år. Når det blir diagnostisert senere i livet, er det mer sannsynlig å bli sett hos menn enn kvinner. Dessuten hadde Kraman ikke magesmerter som vanligvis kommer med ulcerøs kolitt. «

» «Legen min fortalte meg at det var bare diaré og at det ville være borte om 21 dager. Jeg fortsatte å argumentere for at det var noe galt med meg, sier Kraman. Da legen tok en titt inne i tykktarmen, skjønte han at hun hadde rett. Det var inflammet, og han gjorde diagnosen. Kraman bemerker at arven hennes aldri kom opp i diagnosen hennes, men hun husker at hennes far fortalte henne om å ha symptomer som kunne ha vært UC. Han kan også ha hatt en sen oppstart, men han døde av kreft i begynnelsen av syttitallet, så hun vet aldri sikkert.

Kraman skrev også til noen familiemedlemmer på fars side, og spurte om noen hadde ulcerøs kolitt. En av farenes første fettere kunne ha hatt UC, men den slektningen hadde gått bort, så Kraman kunne ikke utforske videre.

Familiehistoriens rolle i IBD

Ifølge et november 2012-kapittel om genetikk av inflammatorisk tarmsykdom i boken

Pediatrisk inflammatorisk tarmsykdom

,

ulcerøs kolitt er vanlig blant kaukasiere, spesielt de av jødisk arv. Og Ashkenazi-jøder har en to til ni ganger større forekomst av IBD over ikke-jøder. "Familiefag er viktig i både ulcerøs kolitt og Crohns sykdom, men forholdet er mye sterkere i Crohns," sier Ashkan Farhadi, MD, regissør av fordøyelsessyke senter ved Memorial Care Medical Group i Costa Mesa, California, og en gastroenterolog ved Orange Coast Memorial Medical Center i Fountain Valley, California. Hvis en pasient kommer til Dr. Farhadi, klager på å ha konstant diaré, rektal blødning, magesmerter, vekttap, tretthet, og er jødisk, kan han lettere undersøke om det er ulcerøs kolitt; men han ville vurdere den muligheten når alle som har disse symptomene, forklarer han. RELATERT:

7 tips for å akseptere kroppen din med IBD

Er det genetisk?

Mens noen gener har blitt identifisert med tarmens funksjon, er årsaken til ulcerøs kolitt fortsatt ukjent. Tarmens indre er ment å holde skadelige bakterier og giftstoffer fra å passere gjennom veggene. I noen mennesker bryter denne barrieren seg ned. "Vi kaller denne intestinale hyperpermeabiliteten," sier Farhadi. Det kan være et tidlig skritt i utviklingen av inflammatorisk tarmsykdom. Spørsmålet er, kan dette være et resultat av defekte gener, eller er det miljø, eller begge deler?

Tanken er at å ha en mer permeabel tarme provoserer et immunrespons, sier Farhadi. "Når aktivering av immunsystemet kommer ut av hånden, vil tarmforingen bli fanget i krysset, og vi kan se skade på tarmforingen."

"Det ser ut til at selv om intestinal permeabilitet ikke er den eneste grunnen til utviklingen av UC, bidrar det til å skape det hos dem som er immunologisk sårbare," tilføyer Farhadi. Men hva som provoserer eller styrer den autoimmune responsen hos noen mennesker, har ennå ikke blitt besvart, sier han.

Hva du kan gjøre

Det er ingen måte å forhindre ulcerøs kolitt. "Det er ikke som hjertesykdom, der hvis du spiser et lite fett diett og trening, kan du avværge det," sier Neville Bamji, MD, klinisk instruktør av medisin på Mount Sinai Hospital og en gastroenterolog med New York Gastroenterology Associates .

Hvis du er jødisk og har en nær slektning som har UC, gjør ditt beste for å følge en sunn livsstil. Behandle ditt respons på stress, opprettholde god søvnhygiene, hold vekten din innenfor normal rekkevidde for deg, og ikke gorge på mettet animalsk fett og bearbeidet mat, anbefaler Farhadi.

Hvis du har gastrointestinalt ubehag som ikke går bort i en rimelig tid, se legen din. "Vi har svært effektive behandlinger for ulcerøs kolitt," sier Dr. Bamji. Mange mennesker kan kontrollere symptomer med kosthold og medisiner. Omkring 25 til 35 prosent av pasientene krever kirurgi for å fjerne tykkelsen på et tidspunkt, skjønt. Kraman prøvde allopatiske, naturopatiske og homøopatiske midler, til ingen nytte. Reseptbelagte medisiner hjalp noen, men til slutt måtte hun ha kirurgi. Selv om hun hadde kjent om den mulige genetiske lenken, tror hun ikke på at hun ville ha gjort noe annerledes. "Jeg trente, og jeg røykte ikke," sier hun. "Noen ganger," legger hun til, "du må bare ta hva livet kaster på deg."

arrow