MONDAG 28. januar 2013 - En ny stamcelleteknologi som forvandler pasientens hudceller til hjerteceller tillater forskere å etterligne en sjelden arvelig hjertesykdom, baner vei for utvikling av mulige nye behandlinger, ifølge et nytt dokument publisert i Nature .
Den sjeldne tilstanden, kalt arytmogen høyre retrikulær dysplasi / kardiomyopati, eller ARVD / C, er en genetisk hjertefeil som forstyrrer normal hjerterytme rytme og timing. Forverring av hjertemuskelen kan da forårsake hjertesvikt, og ifølge forskere ved Johns Hopkins Heart and Vascular Institute, er en ledende årsak til plutselig død blant unge idrettsutøvere.
Pasienter viser vanligvis ikke symptomer før tjueårene, noe som gjør ARVD / C spesielt utfordrende for å diagnostisere og behandle. Men ved hjelp av teknologi utviklet av Nobel Medicine Prize-vinneren Shinya Yamanaka, MD i 2012, tok forskere hudprøver fra voksne med ARVD / C og utviklet ARVD / C-lignende hjerteceller i et laboratorium.
Forskere ved Sanford-Burnham Medical Research Institute og Johns Hopkins University i Baltimore samle hudprøver fra voksne ARVD / C-pasienter. De la til molekyler for å reversere utviklingen av disse voksne hudceller til deres embryotiske stadium, manipulere dem for å produsere en ubegrenset tilførsel av hjerte muskelceller. I disse unge pasientspesifikke hjertemuskelceller overviste forskerne et protein som kalles PPARg, som utløste hjertemusklercellene til å oppføre seg som sykehjerte celler som ligner på hos pasienter med ARVD / C.
"Det er vanskelig å demonstrere at en sykdoms-i-en-tallerkenmodell er klinisk relevant for en sykdom hos voksne. Men vi har gjort en nøkkelfunn her - vi kan bare rekapitulere manglene i denne sykdommen når vi fremkaller voksenlignende metabolisme. Dette er et viktig gjennombrudd med tanke på at ARVD / C-symptomer vanligvis ikke oppstår før ung voksenliv. Likevel er stamceller vi jobber med, embryonale i naturen, "sa Huei-Sheng Vincent Chen, MD, Ph.D., lektor ved Sanford-Burnham og seniorforfatter av studien i en pressemelding.
Mens det er for tiden ingen måte å forhindre ARVD / C, forskere er optimistiske at ytterligere eksperimenter vil hjelpe dem med å løse mysterier om denne ofte dødelige tilstanden. Chen håper å starte prekliniske forsøk med replikerte hjerteceller, denne gangen testing av stoffer på cellene.
"Med denne nye modellen håper vi at vi nå er på vei for å utvikle bedre terapier for denne livstruende sykdommen," sa Daniel Dommer, MD, en kardiolog, ARVD / C-ekspert, og medisinsk direktør ved Senter for arvelig hjertesykdom ved Johns Hopkins University School of Medicine, i en pressemelding.
