Innholdsfortegnelse:
- Av hennes egen beslutning sier Palka: "Jeg ønsket å vite hvordan livet mitt skulle se ut." Hun understreker at valget mellom å leve i usikkerhet og muligheten til å teste positivt er et veldig personlig og komplekst. "Så det er alltid en individualisert beslutning om," Skal jeg bli testet? Vil jeg bli testet? ' uten en effektiv behandling, "godtar Dr. Potts.
- Selv om det ikke finnes noen kur mot HD, kan medisiner hjelp til å håndtere fysiske og psykologiske symptomer. Mange pasienter drar nytte av snakk og fysioterapi. I årene siden HD-genet ble identifisert, fortsetter forskerne å undersøke hvordan det forårsaker sykdom; og kliniske studier av medisiner utforsker nye behandlingsalternativer.
Mer fra Dr. Gupta
Personsøking Dr. Gupta: Hva er det? > Spotting Early-Start Dementia
Video: Gjør det selv Alzheimers test avslører tidlig sykdom
"Det var paradis og da helvete." Slik beskriver Marianna Palka hennes fars kremmende fysiske og psykiske forverring fra Huntingtons sykdom, en uhelbredelig nevrodegenerativ lidelse. Diagnostisert i 30-årene, krever pappa nå døgnet rundt. For Palka var mannen hun kjente som barn, borte, men effektene av sykdommen som tok ham, avsluttet ikke der. "Det var ødeleggende for hele familien å vite at han hadde denne sykdommen fordi du kjenner deg ha en 50-50 sjanse for å få det muterte genet, sier Palka, en Los Angeles-basert filmskaperen. Huntingtons sykdom (HD) kan slå flere generasjoner i samme familie, som den går fra foreldre til barn. I Palka hadde to av hennes fars søsken og hans mor HD. Da hennes søster og fetter testet seg positivt for den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen, bestemte 32-årige Palka seg for å bli testet.
Palka's beslutning er gjenstand for The Lion's Mouth Opens, en dokumentar regissert av Lucy Walker. Filmen, som premiere i fjorårets Sundance Film Festival, tar tittelen fra et Bob Dylan-dikt om sanger-sangskriver Woody Guthrie som døde fra HD.
Mer enn 30.000 amerikanere har blitt diagnostisert med HD og en annen 250.000 mennesker er i fare , ifølge Huntingtons Disease Society of America (HDSA). Alle av oss er født med HD-genet, også referert til som HTT- eller "huntingtin" -genet. Sykdommen oppstår når en mutert form av genet utløser den progressive døden av nerveceller.
HBO-video
HD er noen ganger beskrevet som en kombinasjon av Parkinsons, Alzheimers og amyotrofisk lateralsklerose (ALS). Det er fordi symptomene, som vanligvis forekommer hos mennesker i 30- og 40-årene, spenner over fysiske, psykologiske og kognitive forstyrrelser. Mindre vanlig kan HD-symptomer utvikle seg hos yngre mennesker, en tilstand som kalles ungdomsstart HD.
RELATERT: Huntingtons sykdomsgenetiske test - hvorfor ville jeg ikke bli testet?
Motor symptomer inkluderer ustabil gang, tap av balanse, problemer med å snakke eller svelge, og ufrivillige bevegelser (chorea). Psykiatriske lidelser kan inkludere irritabilitet, depresjon eller vrangforestillinger; mens kognitiv svekkelse fører til minnetap og demens.
Hvordan sykdommen diagnostiseres
Diagnostisering av HD innebærer vanligvis en gjennomgang av slektshistorie og symptomer, nevrologisk og psykologisk evaluering og avbildning som en CT-skanning eller MR. En genetisk test, som analyserer pasientens DNA fra blodprøver, kan bekrefte diagnosen; men få personer i fare velger å få det gjort. Selv om testen er relativt enkel, bestemmer man om å bli testet eller ikke. Testen er en forferdelig, sier Daniel C. Potts, FAAN, en behandlende nevrolog ved VA Medical Center i VA. Tuscaloosa, Alabama. «Vi har dette etiske dilemmaet i medisin angående preklinisk diagnose for forhold som ikke har en kur.»
Av hennes egen beslutning sier Palka: "Jeg ønsket å vite hvordan livet mitt skulle se ut." Hun understreker at valget mellom å leve i usikkerhet og muligheten til å teste positivt er et veldig personlig og komplekst. "Så det er alltid en individualisert beslutning om," Skal jeg bli testet? Vil jeg bli testet? ' uten en effektiv behandling, "godtar Dr. Potts.
Før og etter testen
Før testing, gjennomgår pasientene ofte rådgivning og evaluering. Palka sier hun ble oppfordret til å forberede en levende vilje. Potts foreslår at noen vurderer testen, bør konsultere med kjære. "Når noen prøver å bestemme hvorvidt de skal teste, er det problemer for hele familien, og de må nødvendigvis også vurdere andre familiemedlemmer, sier han. "Fordi en positiv test har implikasjoner for mange mennesker. Dette gjør testing en svært kompleks web av beslutningstaking. "
HDSA Center of Excellence-programmet tilbyr opplæring, støtte og tjenester til pasienter og deres familier, og du kan møte andre som står overfor HD utfordringene gjennom et lokalt HDSA-kapittel.
Selv om det ikke finnes noen kur mot HD, kan medisiner hjelp til å håndtere fysiske og psykologiske symptomer. Mange pasienter drar nytte av snakk og fysioterapi. I årene siden HD-genet ble identifisert, fortsetter forskerne å undersøke hvordan det forårsaker sykdom; og kliniske studier av medisiner utforsker nye behandlingsalternativer.
For alle som har blitt berørt av HD, legger Palka vekt på å opprettholde et sterkt sosialt støttenettverk, holde seg frisk og spise godt, og leve livet i øyeblikket. I filmen husker hun morgenen hun fikk testresultatene sine. "Jeg ville bare vite hva livet mitt var," sier hun. "Og hva det skulle bli … det blir vakkert. Og jeg skal tjene det. Jeg skal tjene det livet. "
HBO vil vise en utvidet versjon av The Lion's Mouth Opens den 1. juni.
