TORSDAG, 23. februar , Et nytt selskap rapporterer at det har utviklet en prenatal blodprøve for å oppdage Downs syndrom, noe som muligens gir enda et alternativ for gravide kvinner som vil vite om deres ufødte barn har tilstanden. I fjor høstet Sequenom Inc. at det gjorde en prenatal Down syndrom blodtest, tilgjengelig i 20 byer i USA. Det markerte første gang at gravide kvinner kunne gjennomgå en Down syndrom test uten å måtte gå gjennom amniocentesis eller chorionic villus prøvetaking, som er invasiv og utgjør en liten risiko for abort.
Nå ble to studier publisert 21. februar og i april-utgaven av
American Journal of Obstetrics and Gynecology antyder at en annen blodprøve, denne utviklet av Aria Diagnostics, kan oppdage Downs syndrom og en genetisk lidelse kjent som Edwards syndrom, noe som kan forårsake alvorlige fødselsskader og er ofte dødelig. I begge studier ble det utført test før 20 uker svangerskap. En av studiene, skrevet av Aria Diagnostics-forskere, oppdaget riktig 44 tilfeller av de to forstyrrelsene av 167 prenatale blodprøver. Den andre studien, ved forskere fra University of London og University College London, oppdaget korrekt alle Downs syndrom tilfeller og 98 prosent av Edwards syndrom tilfeller.
Testet ville være nyttig som en sekundær test avhengig av resultatene av et mer universelt Brukbar primær metode for screening, sier seniorforsker Dr. Kypros H. Nicolaides, ved University of London, i en pressemelding. "I hvilken utstrekning den kunne brukes som et universelt screeningsverktøy, avhenger av om kostnadene blir sammenlignbare med de nåværende metoder for sonografisk og biokjemisk testing."
Dr. Brian Skotko, en lege med Downs syndrom-programmet på Children's Hospital Boston, sa at testens nøyaktighet er "ganske bra", selv om studiene ikke testet så mange prøver som Sequenom gjorde for sin test.
Flere andre selskaper utvikler seg Prenatale tester for Downs syndrom, sa Skotko, som forutslo at konkurranse i blodprøvemarkedet prenatal ville føre til lavere priser. Sequenom har sagt at testen ikke koster mødre mer enn $ 235 utenom lommekostnader.
Veksten i slike tester gir store spørsmål, sier Skotko: Vil testene bli rutine? I så fall vil «babyer med Downs syndrom forsiktig forsvinne?».
Noen gravide mødre velger å avbryte sine ufødte barn etter at de er diagnostisert med Downs syndrom. Statistikken antyder at tallene deres har steget de siste tiårene, sa Skotko.
