MONDAG 4. februar 2013 - Når 5 år gamle Leo Lake bærer sine solbriller, som han gjør de fleste timer på dagen, han kan se tre fot foran ham. Men uten dem kan gutten, som bor i byen Hove i Storbritannia, nesten ikke se.
"Uten brillene kan han ikke se i lyse lys og sollys. Det er uhyggelig smertefullt for ham, han skriker og gråter, "Leos mor, Hannah, fortalte Storbritannias Daily Mail .
Leos syn går langsomt ned på grunn av Joubert syndrom, en sjelden nevrologisk lidelse som i Leos tilfelle er forårsaket av en spesifikk mutasjon av genet CEP290. Joubert syndrom, hvor den delen av hjernen som styrer balanse og koordinering, ikke utvikler seg fullt ut, er forbundet med dårlig balanse, unormal pust, øyeproblemer og lever- og nyresykdom, ifølge US National Institutes of Health (NIH) . Det er anslått at Joubert syndrom forekommer mellom 1 av 80 000 og 1 av 100 000 nyfødte. Leo ble først diagnostisert med Leber's medfødte amaurose, en arvelig øyeforstyrrelse, fire måneder gammel, ifølge Hannah, som la merke til at noe kan være feil med Leo da øynene hans ikke ville fokusere - han ville alltid se seg rundt på veggene i stedet for personen foran ham. Han ble senere diagnostisert med Joubert-syndromet, da han var 3 år.
Lyse lys kan virkelig blinde for Leo.
"Leo vet at han er forskjellig fra andre barn, men han forstår fortsatt ikke helt sin tilstand," fortalte Hannah
Daglig post . "Folk spør ham hvorfor han bærer solbriller hele tiden, jeg forteller ham at de er hans magiske briller for å hjelpe ham se." I april 2012 reiste Leo og Hannah til USA slik at Leo kunne delta i et forskningsprosjekt ved National Institutes of Health i Bethesda, Maryland. Der fant en rekke små cyster på begge Leo nyrer - et tegn på nyresykdom, fortalte de Hannah. Leo vil sannsynligvis trenge en nyre transplantasjon før han når voksen alder; selv etterpå kunne han trenge en ny nyretransplantasjon senere i livet. Ytterligere undersøkelser kunne avdekke behandlinger og potensielle botemidler for Leos nyresykdom og synsrelaterte plager. For å bidra til å samle inn penger for penger, startet Hannah sitt eget fundament, VisKid, i fjor.
