Innholdsfortegnelse:
- Precisjonsmedisin tilbyr løftet av mer målrettet terapi
- Hva kan du gjøre for å hjelpe legen din til å hjelpe deg?
Når du er diagnostisert med ulcerøs kolitt (UC), kan du være anbefales å unngå visse kjente utløsermatvarer, spesielt under oppblåsninger, som krydret og stekt mat, løvrike grønnsaker, rødt kjøtt, brus og popcorn. Men tenk på å få en bestemt UC-ledd diettplan skreddersydd for DNA.
Velkommen til verden av genomisk medisin, som bruker genomisk testing for å skreddersy dietten for å stoppe eller reversere utviklingen av sykdommer som ulcerøs kolitt.
Genomisk medisin er fremtiden for ernæring og personlig medisin, sier Sonya Angelone, RDN, en talsmann for Nærings- og dietetikkakademiet i San Rafael, California.
Du kan være kjent med genetikk, et felt som studerer enkeltgener eller deler av gener og deres effekter på helse, slik som genet for cystisk fibrose eller seglcelleanemi. Genomisk medisin er litt annerledes. I stedet for å studere enkle gener for å bestemme sykdomsrisiko, evaluerer den en del av genomet (hele DNA-sekvensen), ser etter vanlige genvarianter, kjent som single nucleotide polymorphism, eller SNPs for korte, uttalt "snips". Ifølge National Institutt for helse er det omtrent 10 millioner SNP i det menneskelige genomet. Vi har alle dem.
SNP er ikke genetiske defekter, akkurat. Tenk på dem som skrivefeil i DNA i eller mellom gener. Når SNP er innenfor et gen eller i nærheten av det, kan de øke risikoen for sykdom ved å påvirke hvordan et gen fungerer. Din diett og livsstil kan rette opp disse personlige genetiske manglene. Men SNPs kan heller ikke påvirke helsen din i det hele tatt. Det er fortsatt mye vi ikke vet om dem. Ikke desto mindre, er genomiske test selskaper danner for å hjelpe leger og næringslivspersonell få en start.
I de siste fire årene, sier Angelone at hun har brukt genomisk testing bestilt gjennom Genoma International, et selskap som tilbyr omfattende genomisk testing og genomisk medisin utdanning til klinikere. Hennes oppdrag: Å bruke hennes klients DNA-resultater til å utvikle tilpassede diettplaner for å hjelpe dem med å redusere risikoen for sykdom.
Hvis du har UC, kan dine genomiske testresultater avsløre at du har en SNP (genetisk variant) på gener relatert til betennelse. Hvis det er tilfelle, sier Angelone at hun kan anbefale et bestemt antiinflammatorisk kosthold eller kosttilskudd.
"Jeg prøver å finne måter å hjelpe klienten min til å kompensere for den genetiske svakheten," sier hun.
Precisjonsmedisin tilbyr løftet av mer målrettet terapi
Selv om genomisk informasjon er kompleks, er det enkelt å skaffe seg. For å komme i gang, besøk en registrert diettist eller lege som tilbyr genomisk testing. Du må spytte inn i et reagensrør eller la legen swab din kinn og sende prøven direkte til et laboratorium. Ved laboratoriet renser teknikere og ekstraherer DNA fra spytt eller celleprøve og test det for SNPs. Eller hvis du og legen din vil evaluere helsen til tarmkanalen din, kan du bli bedt om å gi en avføringeksempel på legekontoret.
Jennifer Stagg, ND, forfatteren av Unzip Your Genes og en naturopatisk lege i Avon, Connecticut, bestiller GI Effects Test gjennom Genova Diagnostics, som koster bare 139 dollar (det er dekket av de fleste helseforsikringsplanene, sier hun). Krakkprøveprøven evaluerer tarmmikrobiombalanse, bakterier og parasitter. Ifølge de genetiske markørene og statusen til hennes pasientens mikrobiom, gir Stagg målrettet behandling for sine UC-pasienter.
"Jeg har vært i stand til å hjelpe mine IBD-pasienter som har 20 blodige avføring per dag, reduserer dem til ingenting med en eliminering diett og spesifikke probiotiske kosttilskudd, sier hun.
Hva kan du gjøre for å hjelpe legen din til å hjelpe deg?
Genomisk medisin er fortsatt i sin barndom, og det begynner nå å bli undervist i medisinske skoler. Som følge av dette kan legen din ikke være kjent med det eller komfortabel tolke dine genomiske testresultater.
"For primærhelsetjenestene som ikke gjør denne dagen inn og ut, er det ekstremt overveldende når det gjelder hvilke tester som skal velges og hvordan du kan utnytte resultatene, fordi det i mange tilfeller ikke foreligger klare retningslinjer for medisinsk ledelse for mange av resultatene, sier Lisa Alderson, medstifter og administrerende direktør i Genome Medical, en ny medisinsk spesialpraksis som har som mål å hyrde i epoke av personlig medisin gjennom et nettverk av telehealthgenetikere og genetikkrådgivere.
Legen din kan ikke være komfortabel med genomisk medisin før det er gjort mer forskning. "Vi forstår at pasienter med UC har ubalanse i deres tarmbakterier," sier David Hudesman, MD, medisinsk direktør i det inflammatoriske tarmsykdomssenteret ved New York Universitys Langone Health i New York City. "Men bruk avføringsprøve for å få en bedre forståelse av gutmikrobiomet er fem år nede i veien."
Inntil genomisk medisin er mer vanlig, må du søke etter leger, genetiske rådgivere eller registrerte dietister som praktiserer den. Det er en voksende spesialitet. Spør dem hva slags trening de har hatt; Mange genomics selskaper har sertifikatprogrammer.
Angelone, for eksempel, er i ferd med å skaffe seg et sertifikat fra Genoma International, den genetiske test- og analysetjenesten som helsepersonell og næringsdrivende kan bruke til å identifisere pasientens sårbarhet. Genoma International tilbyr også online klasser i genomisk medisin for medisinske og næringspersonell. I mellomtiden lærer hun også alt hun kan ved å delta på genomikk-konferanser og webinars.
Andre selskaper kan hjelpe deg med å tolke resultatene av direkte-til-bruk genetisk testing. For en engangsavgift på 19,95 dollar, vil LiveWello for eksempel tolke raske data generert fra direkte til forbruker genomisk testing, fra selskaper som 23andMe, som du deretter kan presentere til legen din ved neste avtale. På samme måte kan ovennevnte Genome Medical, som fokuserer på å oversette genetikkprøver innsikt i anbefalt endring for klinisk behandling, justere deg med en utdannet genetikk- eller genomikrådgiver via telefon eller video, som kan hjelpe deg med å integrere din genomiske testinnsikt i din daglige helsetjeneste. Pasientene betaler $ 149 til $ 495 for tjenesten.
Informasjonen du får kan være uvurderlig for å finjustere kostholdet ditt og ta vare på deg selv.
"Genomisk medisin er fascinerende og nyttig fordi det ikke tar en cookie-cutter tilnærming, "sier Angelone.
