Innholdsfortegnelse:
- Prader-Willi syndrom er en sjelden, medfødt sykdom.
- Prader-Willi syndrom utvikler seg fra genetiske endringer til en region av kromosom 15 kalt Prader-Willi kritisk region (PWCR).
- Lav muskelton eller hypotoni i barndom karakteriserer nesten alle tilfeller av Prader-Willi syndrom, ifølge 2012 re port.
- Det finnes ingen kur for Prader-Willi syndrom, men flere behandlingsalternativer kan bidra til å håndtere de ulike symptomene det forårsaker.
Prader-Willi syndrom er en sjelden, medfødt sykdom.
Det påvirker flere systemer i hele kroppen, noe som resulterer i ulike fysiske, nevrologiske, kognitive, endokrine (hormonelle) og atferdsproblemer.
Syndromet påvirker 1 av hver 15.000 til 25.000 mennesker over hele kloden, ifølge National Institute for Child Health and Human Development (NICHD).
Det påvirker menn og kvinner lik, og det er ingen kjente risikofaktorer for syndromet, siden den genetiske feilen som forårsaker at den forekommer tilfeldig .
Prader-Willi syndrom utvikler seg fra genetiske endringer til en region av kromosom 15 kalt Prader-Willi kritisk region (PWCR).
Du arver en kopi av dette kromosomet fra din mor, og en fra din far. Noen gener i PWCR er bare slått på - eller aktiv - i paternale kopi av kromosomet.
Syndromet er til slutt et resultat av tap av funksjon (eller uttrykk) av disse paternalt bidragede gener.
Det er Tre kjente mekanismer som forårsaker denne mangelen på genuttrykk, ifølge en rapport fra 2012 i tidsskriftet Genetikk i medisin.
Mellom 65 og 75 prosent av Prader-Willi syndromet oppstår fra sletting av gener i paternale PWCR, ifølge Rapporten.
En annen 20-30 prosent av tilfellene utvikler seg på grunn av et fenomen som heter moralsk uniparental disomy, hvor en person har to morsekopier, og ingen farlig kopi av kromosom 15.
Endelig 1 til 3 prosent av tilfeller er resultatet av en såkalt avtrykksdefekt som forårsaker at paternale PWCR-gener er inaktive (som morsgenene).
Lav muskelton eller hypotoni i barndom karakteriserer nesten alle tilfeller av Prader-Willi syndrom, ifølge 2012 re port.
Dette kan føre til:
Dårlig føding (manglende evne til å suge)
- Redusert bevegelse og sløvhet
- Svak gråte
- Dårlig reflekser
- I tillegg er 90 til 100 prosent av spedbarn med syndromet har forsinket motorutvikling, som krever omtrent dobbelt så lang tid å oppnå utviklingsmiljøer.
Språkrelaterte forsinkelser er også vanlige.
Senere i barndommen vil andre symptomer utvikle seg, inkludert:
Ulike adferdsproblemer som temperament utbrudd, stædighet og obsessiv-tvangstendenser
- Sovproblemer
- Manglende evne til å føle seg full, noe som resulterer i rask vektøkning og fedme
- Læringshemming
- Forsinket eller ufullstendig pubertet
- Underutviklede kjønnsorganer
- Høy smertegrense
- Visse fysiske trekk er også vanlig blant personer med Prader-Willi syndrom, som kort statur, uvanlig små hender og føtter, rett hud og hår og visse ansiktsegenskaper, inkludert en trekantet munn, mandelformede øyne, og en smal panne.
Disse symptomene s kan tyde på syndromet, men en diagnose krever genetiske tester (ved bruk av blodprøver), som kan oppdage Prader-Willi syndrom hos over 99 prosent av de testede, ifølge Genetics in Medicine Report.
Det finnes ingen kur for Prader-Willi syndrom, men flere behandlingsalternativer kan bidra til å håndtere de ulike symptomene det forårsaker.
Veksthormoner godkjent av FDA kan hjelpe til med å behandle hypotoni og relaterte problemer ved å forbedre fysisk Styrke og muskelmasse, økende beinminnetetthet og korrigerende staturmangel.
Vektstyring gjennom streng overvåkning av matinntaket i barndommen er også viktig for personer med syndrom, siden fedme er et vanlig problem.
Andre mulige behandlinger inkludere:
Kønshormonutskifting
- Soveovervåking
- Tale- og språkterapi
- Fysisk og atferdsterapi
- Hvis tilstanden ikke er korrekt overvåket og behandlet, kan personer med Prader-Willi syndrom utvikle en eller flere alvorlige komplikasjoner, inkludert type 2 diabetes, kongestiv hjertesvikt og osteoporose eller andre beinproblemer.
