Torsdag 19. juli 2012 (HealthDay News) - Forskere sier at de har kartlagt hele genomene av 91 sperm fra en mann, første gang slike gen kartlegging har blitt gjort i en menneskelig gamete (sperm eller eggcelle ).
Forskningen gir et glimt inn i rekombination - prosessen som DNA blander for å skape avkom som bærer dem egenskaper fra foreldre og besteforeldre, forklarte forskere fra Stanford University.
"Vi var i stand til å generere en individuell rekombination kart- og mutasjonsfrekvens for hver av flere spermier fra en person, "forteller medforfatter Barry Behr, direktør for Stanfords in vitro fertiliseringslaboratorium, i en nyhetsutgivelse fra universitetet. "Nå kan vi se på en bestemt person, ringe på hva de vil trolig bidra genetisk til et embryo, og kanskje til og med diagnostisere eller oppdage potensielle problemer."
Resultatene ble publisert 20. juli i tidsskriftet Cell .
Hittil har forskere bare kunnet se på befolkningsbrede studier for å prøve å måle hvor ofte rekombinasjon skjedde i sæd- og eggceller, og hvor komplisert prosessen kan være, sa Stanford-laget.
Den nye studien fokuserte på sæd av en sunn 40 år gammel mann som hadde normal sæd, og hadde allerede fostret sunn avkom. Studien viste at tidligere populasjonsstudier var ganske nøyaktige ved vurdering av rekombinasjonshastigheten.
Laget rapporterte at man som forventet hadde sperm på hver 23 år, om lag 23 rekombinasjoner av DNA, selv om det var store variasjoner i denne genetiske blandingen mellom individuelle sperm. To av spermene samplet manglet hele kromosomene, forklarte forfatterne.
Mellom 25 og 36 "nye enkle nukleotidmutasjoner" ble også oppdaget - tilfeldige mutasjoner som kan påvirke avkom for gode eller dårlige.
"De eksakte stedene , frekvens og grad av denne genetiske blandingsprosessen er unik for hver sæd- og eggcelle, sier seniorforsker Stephen Quake, professor i ingeniørfag, bioengineering og anvendt fysikk ved Stanford, i pressemeldingen. "Vi har aldri før kunnet se det med dette detaljnivået. Det er veldig interessant at det som skjer i en persons kropp, gjenspeiler befolknings gjennomsnittet."
Funnene har implikasjoner for forskning på fruktbarhet, fordi når det går galt Med rekombination kan spermier ikke lenger være levedyktige, opplyste forskerne. "Dette kan fungere som en ny type tidlig deteksjonssystem for menn som kan ha reproduktive problemer," sa Behr, som også er meddirektør for Stanfords reproduktive endokrinologi og infertilitetsprogram. "Det er også mulig at vi en dag kunne bruke andre, korrelerende funksjoner for ufarlig å identifisere sunn sperm for bruk i IVF. Til slutt er DNA det råmaterialet som til slutt definerer spermens potensial. Hvis vi kan lære mer om denne prosessen, vi kan bedre forstå menneskelig fruktbarhet. "
