Mer fra Dr. Gupta
Video: Kan maratonene skade hjertet ditt?
Når felles smerte ikke er RA - eller er det?
Personsøker Dr. Gupta: Har jeg behov for en primærpleielege?
Hemofili er en blødningsforstyrrelse som påvirker anslagsvis 20.000 mennesker i USA.
Det er en relativt sjelden tilstand, men en som har alvorlige, til og med livstruende konsekvenser for folk som Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29, ble diagnostisert med moderat hemofili da han var 4 år gammel. En av hans to brødre har det også, som gjorde deres bestefar. Personer med tilstanden mangler eller har lave nivåer av koagulasjonsfaktorer - proteiner som hjelper blodpropp. De to vanligste former for hemofili er type A, som skyldes mangel på koagulasjonsfaktor VIII og type B som skyldes mangel på koagulasjonsfaktor IX. Uorden oppstår vanligvis hos menn, selv om kvinner kan bære mutantgenet som forårsaker det. Pezzillos mor er bærer.
"Du trenger bare omtrent fem prosent av koagulasjonsfaktoren til å fungere normalt," sier Michael H. Bar, MD, en hematologi onkolog ved Stamford Hospital i Connecticut. "Folk med noe større enn fem prosent har vanligvis ikke den spontane blødningen som alvorlige hemofilier gjør, og bare legger merke til det hvis de har et traume." Personer med alvorlig hemofili har mindre enn en prosent av koagulasjonsfaktoren.
"En person med hemofili bløder lenger, ikke raskere, sier Pezzillo. "Mange tror at noen med hemofili kan dø av papirstopp. Det er bare ikke sant. De større problemene er faktisk med intern blødning," som kan skade vev og organer. Pezzillos bror Anthony ble diagnostisert med hemofili etter at han hadde hans mandler fjernet og led ekstrem blødning. Det var da resten av familien ble testet, og Rich ble diagnostisert.
RELATERT: Kreftbarn, men til en pris
Pezzillo, som vokste opp i Rhode Island, men bor nå i Washington, DC, husker at han blusset lett som barn. Da han var 18, etter at han hadde tatt visdomstennene hans, begynte Pezzillos tannkjøtt å bløde. Stingene var ikke nok til å stoppe blødningen, så han ble tatt inn på sykehuset og gitt mer enn 40.000 enheter av koagulasjonsfaktor - en behandling som kalles erstatningsterapi.
Pezzillo utviklet spontane blødninger i høyre lår og venstre hofte. Fellesblødninger kan forårsake smerte og kronisk hevelse, og noen ganger krever felles utskifting kirurgi.
Pezzillo utviklet deretter en av de mest alvorlige komplikasjoner av hemofili. I omtrent 20 prosent av hemofili-tilfeller vil pasientens immunsystem avvise koagulasjonsfaktoren og produsere antistoffer, kjent som inhibitorer, for å bekjempe den. "Fordi koagulasjonsfaktorene er laget av kunstige kilder og ikke er helt menneskelige, er visse pasienter vil få sitt immunsystem, se dem som utenlandsk og angrep, sier dr. bar. Som følge av dette virker koagulasjonsfaktoren ikke.
Behandling av personer med hemmere kan kreve høyere doser av koagulasjonsfaktor eller spesielle blodprodukter som kalles bypassing agents.
Pezzillo behandler nå sin hemofili profylaktisk, injiserer seg med koagulering faktor regelmessig. Det er kostbart og tidkrevende, men det tillater ham å forbli aktiv. Pezzillo, som jobber for Hemophilia Federation of America, har kjørt flere halvmaratoner og en full maraton.
"Folk trenger ikke å bli festet til sykehuset lenger," sier han. "Men det er fortsatt en sykdom som mange mennesker ikke vet om, og det fortjener mer bevissthet både innen og utenfor det medisinske samfunnet."
