Innholdsfortegnelse:
Legene håper at en dag de blir kunne foreskrive behandlinger som er tilpasset hver av sine pasienter, og nylig tok en gruppe forskere et skritt mot å gjøre den drømmen en realitet for mennesker med type 2-diabetes.
En studie publisert online i januar 2018 i tidsskriftet Nature legger lys på mulige genetiske faktorer bak type 2 diabetes, inkludert en sjelden X-kromosomvariasjon som ser ut til å øke menns risiko for sykdommen med mer enn 200 prosent. Studien støtter den kjente teorien om at du i det minste delvis kan arve din risiko for type 2-diabetes fra en forelder, noe som betyr at hvis diabetes går i familien din, kan det være spesielt viktig å lage sunne kosthold og livsstilsvalg for å minimere risikoen for sykdommen. "Selv om det er velkjent at fedme og stillesittende liv øker risikoen for type 2-diabetes, kan vårt genom også predisponere oss for utviklingen av type 2-diabetes, sier Josep Maria Mercader, en forfatter av studien og en doktorand ved Broad Institute of Harvard University og Massachusetts Institute of Technology, som er basert i Cambridge, Massachusetts. Mercader var tidligere tilknyttet Barcelona Supercomputing Center.
RELATERT:
Hva skal du vite om din type 2 diabetesrisiko hvis en foreldre har sykdommen? Han sier type 2 diabetes er en mer komplisert tilstand enn det kan vises , og kombinasjonen av genetisk risiko og livsstilsrisiko er nøkkelen til å forstå om et individ sannsynligvis vil utvikle type 2 diabetes uten medisinsk inngrep. I løpet av det siste tiåret har forskere oppdaget mer enn 100 genetiske lenker til type 2 diabetes, og denne studien legger til den bredden av kunnskap.
"Det er vanligvis kombinasjonen av begge som vil forårsake type 2 diabetes, noe som betyr at til tross for å ha "dårlig genetikk" forbundet med økt risiko for type 2 diabetes, kan risikoen fortsatt kompenseres av en sunn livsstil, sier han. "Dette forklarer også hvorfor det er" heldige personer "som til tross for dårlig livsstil ikke utvikler type 2 diabetes."
Hvordan forskere brukte superdatamaskiner til å studere genetikk av type 2 diabetes
Studieforfatterne brukte superdatamaskiner på Barcelona Supercomputing Center for å lete etter ledetråder i hundrevis av databaser med medisinske og genetiske data på personer med type 2 diabetes. Forskere sammenlignet genetiske data for personer som ble diagnostisert med type 2 diabetes - og i noen tilfeller funnet likheter i sjeldne gener.
En av de tidligere ukjente genetiske koblingene til type 2 diabetes var en sjelden variasjon i X-kromosomet, som forårsaket en økning på 200 prosent i risikoen for å utvikle type 2 diabetes hos menn, fant de. (De så ikke den samme foreningen i kvinner fordi menn bare har ett X-kromosom, mens kvinner har to, så problemer med det X-kromosomet er mer sannsynlig å forårsake effekter hos menn.) Mercader sier dette er signifikant fordi det bare er en få gener som øker risikoen for type 2 diabetes så vesentlig alene.
De involverte studiene hadde blitt analysert de siste tiårene, men disse studiene brukte ikke superdatamaskiner. Den ekstra datakraften hjalp forskere med å finne lenker som tidligere studier hadde savnet.
Laxmi Parida, IBMs forsker og leder av Computational Genomics Group, som er basert i Yorktown Heights, New York, sier at de bruker superdatamaskiner til å analysere medisinsk data vil hjelpe leger å forstå genetiske linker til sykdommer i mer kompliserte tilfeller. Hun sier at algoritmer kan eliminere nettet av genetiske data som kan skjule viktige diagnostiske spor.
Når det gjelder type 2-diabetes, kan avdekke disse potensielle genetiske koblingene hjelpe folk å bli mer informert om helsen deres, noe som fører til at deres leger utvikler personlig diett og behandlingsplaner for å forebygge type 2-diabetes, sier Parida.
RELATERT:
De beste og verste matvarer for mennesker med type 2-diabetes "Men bioinformatikk har enda en bredere rekkevidde hvis vi skal se på andre sykdommer," sier hun. "For eksempel har intelligente programmer allerede gjort deres innflytelse i kreftbehandling ved å gi råd til svulstene om ulike behandlingsmuligheter."
Til slutt sier Mercader at denne undersøkelsen kan brukes til å skape nye medisiner for å hjelpe mennesker med type 2-diabetes, administrere tilstand, eller å lage screeningsverktøy for å hjelpe enkeltpersoner til å forstå deres spesifikke risikoprofil.
Men for nå er det behov for mer studier for å forstå forsterkningen av genetikk på type 2 diabetes.
"Det neste trinnet ville være å bruke celle- eller dyremodeller for bedre å forstå hvordan denne genetiske varianten påvirker funksjonen til deres nærliggende gener, og hvilke gener, sier han. "Forstå dette vil være svært nyttig for å foreslå kandidat terapeutiske mål."
