Mackenzie Ames hadde i alderen 9 et totalt kolesterolnivå på ca 420 - mer enn det dobbelte av topplesningen på 200 anbefalt av American Academy of Pediatrics. Likevel var det ikke før hun var 22 at en lege identifiserte kilden til sitt svært høye kolesterol - den arvelige tilstanden kalt familiær hyperkolesterolemi (FH) - under en rutinemessig fysisk for jobb.
Selv om Ames var lettet over at hennes tilstand hadde en navn, hun var sjokkert. "Ingen i familien min hadde noen gang hørt om det," sier hun. Hun dro hjem og undersøkte umiddelbart tilstanden på nettet - lærte at FH er en genetisk sykdom som kan forårsake hjerteinfarkt og hjertesykdom i alle aldre. Leveren er ansvarlig for å produsere det meste av kolesterolet som kroppen trenger å fungere. Med FH resirkulerer kroppen ikke dette naturlige kolesterolet, og det kan bygge opp og blokkere arterier.
Ames arvet tilstanden fra sin mor, og snart begynte familiens historie å gi mening. Hennes morfar hadde dødd fra et hjerteinfarkt i alder 30 år, og hennes mor hadde gjennomgått hjertekirurgi i begynnelsen av 40-tallet.
Familiær hyperkolesterolemi forklarte også vektkampene Ames hadde som barn og de fete hudvekstene kalte xanthomer hun hadde bak knærne, under armene hennes og rundt øynene hennes.
FH: En steil læringskurve
Familiær hyperkolesterolemi er ikke den samme som hagesortet høyt kolesterol oppnådd fra et usunt kosthold og mangel på mosjon, sier Michael Shapiro, DO, en kardiolog, direktør for hjertehormon og CT, en lektor ved Oregon Health and Science University, og medlem av FH Foundations vitenskapelige rådgivende styre. Personer med familiær hyperkolesterolemi "er utsatt for høyt kolesterol fra fødselen, og derfor er de i fare for tidlig hjerteinfarkt", forklarer han.
Om en av de 500 mennesker rundt om i verden har familiær hyperkolesterolemi, ifølge National Institutes of Helse (NIH), men nyere genetiske data tyder på at det sannsynligvis er dobbelt så vanlig som tidligere antatt, sier Dr. Shapiro. Likevel er det i stor grad udiagnostisert i USA. Faktisk kan så mange som 90 prosent av de berørte menneskene ikke vite at de har det, ifølge FH Foundation, en pasient-sentrert ideell organisasjon dedikert til forskning, advokatvirksomhet og utdanning som dekker alle former for FH.
Det er spesielt viktig å identifisere barn i fare for FH så tidlig som mulig for å sette dem opp for en sunn livsstil, sier Shapiro. "Vi behandler vanligvis ikke barn med medisinering før 8, sier han," men vi vurderer det i den alderen, avhengig av deres kolesterolnivå og familiehistorie. "
Men de yngre barna er når FH er diagnostisert, jo større er sjansen for suksess, sier han.
Bekjempelse av FH med en sunn livsstil
Ames, nå 29, er avhengig av kolesterolsenkende medisinering, mosjon og kosthold for å holde henne lipoprotein med lav tetthet (LDL) nivå (det "dårlige" kolesterolet) nær normalt. Hun tar 13 piller om dagen - statiner, niacin og andre, noen om morgenen og noen om natten, sier hun - og får sitt kolesterol testet hvert 6. måned.
Hun leder også til treningsstudiet fire til fem ganger i uka . "Jeg liker spin, yoga, kroppspumpe og vektløfting," sier hun. "Og jeg elsker Zumba." På andre dager kan hun ta en rask spasertur rundt byen - Raleigh, NC - med sine medarbeidere på markedsføringsbyrået.
Hennes kosthold er balansert og hjerte-sunn med mye frukt og grønnsaker, magert protein, lite fett meieri - og lite brød og poteter, sier hun. Ames innrømmer imidlertid at hun fremdeles gjør rom for favoritter som pizza og mac og ost: "Det er alt i moderasjon."
Hennes regime ser ut til å fungere. "Min lipoprotein med lav tetthet er rundt 100, men jeg vil gjerne presse den til 70 hvis jeg kunne," sier hun. LDL, hovedkilden til kolesterol og oppbygging av blokkeringer i arterier, bør være under 100, ifølge NIH. Og hennes vekt er nå også i et sunt utvalg.
Den største utfordringen har imidlertid vært å overvinne hennes negative kroppsbilde som stammer fra år med følelse av feil for ikke å kunne kontrollere kolesterolet eller vekten hennes. "Hvis jeg kunne fortelle jenter med denne tilstanden noe," sier hun, "det er at det ikke er noe å være skyldig i." Ames har blitt advokat for FH-stiftelsen, og understreker også betydningen av å søke støtte fra andre med betingelse. "Første gang jeg noen gang gikk til en begivenhet med andre talsmenn, fortalte vi raske familiehistorier, og det var utrolig hvor mye de var," sier hun. "Jeg hadde aldri møtt noen med FH før, og nå vet jeg at hvis jeg har en dårlig dag, kan jeg nå ut til andre gjennom fundamentet. Vi støtter virkelig hverandre. "
