Jeff Jewell lever med pusten hans - han er en glassblåser. Så det kom som et sjokk da han utviklet alvorlige pusteproblemer.
Han husker den første episoden levende. "Jeg kunne ikke få pusten," sa han. "Jeg var lilla. Jeg mener at jeg bare ikke fikk noe oksygen. Så det var veldig skummelt. "
Jewells faste lege fortalte ham at det var sannsynligvis et panikkanfall. Han bestemte seg for å se en pulmonolog, som diagnostiserte KOL, kronisk obstruktiv lungesykdom. Men diagnosen løste ikke helt mysteriet om Jeffs pusteproblemer, fordi Jewell aldri hadde vært en røyker.
Nitti prosent av COPD-tilfeller er forårsaket av røyking. Jewell sier at han noen ganger har tent opp i en bar, men sannsynligvis røykt færre enn 100 sigaretter i sitt liv, som de fleste pulmonologer er enige om, er for få til å utløse sykdommen. Og hans sak var ikke mild. Lungene hans viste allerede betydelig skade.
Griping for answers, hans pulmonolog bestilte en blodprøve for å utelukke en genetisk tilstand han hadde lært om i medisinsk skole. Det var så sjeldent at han aldri hadde sett det hos en pasient.
Til doktorenes forbauselse kom testen tilbake positivt. Tilstanden er Alfa-1 antitrypsinmangel, kalt Alpha-1 for kort. Det er sett på bare ett av 2500 amerikanere.
Jewell ble henvist til Edward Eden, MD, sjef for lungemedisin ved Mount Sinai St. Luke's Roosevelt Hospital i New York, som spesialiserer seg på behandling av Alpha-1. Den skyldige, sier han, er et manglende protein.
Hos friske mennesker produseres protein i leveren og beveger seg gjennom blodbanen til lungene, hvor det beskytter lungene fra et destruktivt enzym.
"På grunn av en genetisk forandring i Alpha-1-strukturen, er proteinet nå låst i leveren og kan ikke unnslippe ", forklarte Dr. Eden. Det gir lungene sårbare å angripe, og over tid mister de elastisiteten.
"Litt som et par brukte bokser shorts, at det elastiske midjebåndet har bleknet og gått," sa Eden. Når lungene mister sin elastisitet, forblir de oppblåst. Det er vanskelig å puste ut svakt luft, så det er ikke rom for frisk luft. Det proteinet som blir sittende fast i leveren, kan også forårsake leverskade, noe som kan forklare et annet mysterium i Jewells familie - hvorfor hans eldre søster døde av leveren sykdom i alderen 5.
"Jeg tror at min søster mest sannsynlig, ville jeg si nesten sikkert, hadde det samme jeg har. Hun døde av cirrhosis, "sa han. "Det var en av de første tingene som kom til tankene da jeg ble diagnostisert, var gutten, denne typen forklarer hva som skjedde med Judy."
Heldigvis har mye blitt lært om Alpha-1 siden den tiden, og det er nå en behandling for tilstanden. Proteinet kan administreres kunstig. Jewell nylig begynt å få ukentlig infusjoner hjemme hos en besøker sykepleier.
Gjenopprette proteinet bør bremse skaden som gjøres til lungene, men det vil ikke stoppe det helt. Likevel sa Eden at han er optimistisk. "Hvis han tar vare på seg selv og fortsetter med augmentationsterapi, tror jeg at han vil blåse glass for en stund enda," sa han.
Jewell har gjort mange endringer i sitt liv siden han fikk diagnosen for noen måneder siden - kutte tilbake på støv, røyk og kjemisk eksponering og arbeidet kortere timer. "Jeg er glad for at jeg fortsatt kan gjøre slike ting, og jeg har tenkt å fortsette å gjøre dem," sa han. "Jeg ser ingen grunn til at jeg ikke kan."
