Klinefelters syndrom: Klinefelter syndrom: Årsaker, symptomer og behandling Også kjent som XXY-syndrom, påvirker denne kromosomale tilstanden bare menn.

Ifølge National Institute for Human Genome, er Klinefelter syndrom funnet hos ca. 1 av hver 500 til 1000 nyfødte menn.

Klinefelter Syndrome Årsaker

Klinefelter syndrom oppstår som følge av en tilfeldig genetisk feil under dannelsen av egget eller sperma eller etter unnfangelse.

Syndromet er ikke et resultat av noe foreldrene gjorde eller ikke gjorde.

Men kvinner som blir gravid etter 35 år har en litt økt risikoav å ha en gutt med Klinefelter syndrom.

Folk har normalt 46 kromosomer i hver celle. To av de 46 kromosomene, kjent som X og Y, kalles sexkromosomer fordi de hjelper med å avgjøre om en person vil utvikle mannlige eller kvinnelige kjønnsegenskaper.

Kvinner har vanligvis to X-kromosomer, mens menn har ett X-kromosom og en Y kromosom.

Klinefelter syndrom oppstår imidlertid på grunn av en ekstra kopi av X-kromosomet i hver celle (XXY).

Noen menn med Klinefelter-syndrom har kun det ekstra X-kromosomet i noen av deres celler. Når dette skjer, kalles det mosaikk-Klinefelter-syndrom.

Selv om det er sjeldent, kan en mer alvorlig form for Klinefelter oppstå hvis en mann har mer enn en ekstra kopi av X-kromosomet.

Klinefelter Syndrome Symptomene

Den vanligste symptom på Klinefelter syndrom er infertilitet, som ofte ikke blir lagt merke til før voksenlivet. Klinefelter syndrom påvirker testikelveksten negativt, noe som resulterer i mindre enn normale testikler, noe som ofte fører til lav produksjon av testosteron. Selv om de fleste menn med Klinefelter syndrom produserer lite eller ingen spermier, kan reproduktive prosedyrer gjøre det mulig for noen menn å være villige til å fostre barn.

Virkningene av Klinefelter syndrom varierer fra person til person, og tegn og symptomer på syndromet kan opptre forskjellig på ulike aldre .

Symptomer hos spedbarn:

Svake muskler

Langsom motorutvikling av ting som å sitte opp, krype og gå

Taleforsinkelse

Docile personality

Testikler som ikke har gått ned i nto scrotum

• Symptomer i
• gutter og tenåringer:
• Lengre enn gjennomsnittlig statur
• Lengre ben, kortere torso og bredere hofter
• Manglende, forsinket eller ufullstendig pubertet

Mindre muskuløs Kropper og mindre ansikts- og kroppshår etter pubertet Små, faste testikler

• Små penis
• Forstørret brystvev
• Svake ben
• Lavt energinivå
• Rolle
• Vanskeligheter som uttrykker følelser eller sosialisering
• Problemer med lesing, skriving, stavemåte eller matte
• Vanskeligheter å være oppmerksom
• Symptomer på
• menn:
• Infertilitet
• Små testikler og penis
• Høyre enn gjennomsnittlig statur

Svake bein (osteoporose) Redusert ansikts- og kroppshår

• Forstørret brystvev
• Redusert kjøreforstyrrelse
• Komplikasjoner
• Menn med Klinefelter syndrom kan ha økt risiko for følgende:
• Åreknuter og andre problemer med blodårer
• Brystkreft og kreft i blodet, beinmargen eller lymfeknuter
• Lungesykdom

Autoimmune lidelser, for eksempel typ e 1 diabetes og lupus

Magefett, som kan føre til andre helseproblemer

• Testosteronutskiftingstrening kan redusere risikoen for helseproblemene som er nevnt ovenfor, spesielt når terapien påbegynnes ved pubertetenes begynnelse.
• Klinefelter Syndromdiagnose
• Hvis du mistenker at du eller din sønn kan ha Klinefelter-syndrom, vil legen din undersøke din kjønn (eller sønns) kjønn og bryst, samt gjennomføre tester for å kontrollere reflekser og mental funksjon.
• I tillegg er følgende tester brukt til å diagnostisere Klinefelter Syndrome:
• Kromosomalanalyse:
• Også karyotype, dette innebærer å tegne en liten blodprøve, som sendes til et laboratorium for å kontrollere formen og antall kromosomer.

Hormontesting:

Dette kan gjøres ved hjelp av blod eller urinprøver og kan oppdage om unormale kjønnshormonnivåer - et tegn på Klinefelter syndrom - er tilstede.

Klinefelter Syndrome Treatment

Selv om det ikke finnes noen kur for Kromfelttersyndrom forårsaket av sexkromosom, behandlinger kan bidra til å minimere effekter, spesielt når de begynner tidlig. Behandlingen kan omfatte følgende: Testosteronutskiftningsterapi:

Siden menn med Klinefelter-syndrom ikke produserer nok testosteron, kan testosteronutskiftningstest ved utbrudd av puberteten tillate en gutt å gjennomgå kroppsendringer som normalt forekommer hos puberteten, for eksempel å utvikle en dypere stemme, økende ansikts- og kroppshår, og økende muskelmasse og penisstørrelse. Testosteronbehandling kan også forbedre bein tetthet og redusere risikoen for brudd, men det vil ikke øke testiklene eller hjelpe med infertilitet. Testosteron kan gis som en injeksjon eller med en gel eller lapp på huden.

Fertilitetsbehandlinger:

Intracytoplasmisk sperminjeksjon (ICSI) kan hjelpe menn med minimal spermaproduksjon ved å fjerne sperm fra testikkel og injiserer det direkte i en kvinnes egg.

Brystvev fjerning: For de som utvikler forstørrede bryst, kan overskytende brystvev fjernes med plastikkirurgi.

Opplæringsstøtte:

Lærere , skolerådgivere eller skolepleiere kan være i stand til å hjelpe med å finne ekstra støtte til læring.

Tale og fysioterapi: Disse kan bidra til å løse problemer med tale, språk og muskel svakhet.

Psykologisk rådgivning: Om en familie terapeut, rådgiver eller psykolog kan rådgivning hjelpe mennesker med Klinefelter syndrom arbeid gjennom emosjonelle problemer relatert til puberteten, ung voksenliv og infertilitet.