Selv om testing for to gener som øker brystkreft har risikoen vært i flere tiår , viser en ny undersøkelse at mange høyrisikokvinnere ikke får testen, ofte fordi de ikke blir fortalt av sine leger.
Blant kvinner med høyest risiko, sa ca åtte av 10 at de ønsket testing for BRCA1 og BRCA2 mutasjoner. Men "bare omtrent halvparten av dem fikk faktisk testingen de burde få," sa studieforfatter Dr. Allison Kurian fra Stanford University's School of Medicine.
"Genetisk kreftprøving er ikke godt tilpasset pasientens medisinske behov , til en kvinnes risiko for å få en mutasjon, sier Kurian, professor i medisin og helseforskning og -politikk.
Hvorfor gapet?
Omtrent 56 prosent av de høyrisikokvinnene som ikke ble testet sa deres leger anbefalte ikke det, funnet undersøkelsen.
I tillegg til selve testen kan genetisk rådgivning hjelpe pasienter til å bestemme om de skal prøve eller hjelpe dem med å forstå testresultater. Men bare ca 40 prosent av alle høyrisikokvinnene, og 60 prosent av høyrisikokvinnene som ble testet, sa at de fikk slik rådgivning, fant Kurians lag.
I undersøkelsen ble det spurt mer enn 2500 kvinner med brystkreft. to måneder etter operasjonen. Pasientene ble spurt om de hadde ønsket genetisk testing og i så fall om de hadde mottatt den. Kvinnene lå i fare, og 31 prosent hadde stor risiko for å bære BRCA-mutasjonene som øker både bryst- og ovariecancerrisiko.
RELATERT: Brystkreft: Er du i høy risiko?
Asiatiske amerikanere og eldre kvinner var Spesielt sannsynlig å ikke blitt testet, fant undersøkelsen.
"Jeg synes det er veldig om," sa Kurian om funnene. Hun bemerket at undersøkelsen var begrenset fordi den bare var basert på kvinners svar og minner. Leger kan for eksempel ha nevnt genetisk testing, og kvinner kan ha glemt det.
Genetisk testing, når det er berettiget, kan bidra til å avgjøre en kvinnes risiko for fremtidig kreft og noen ganger veilede den beste typen behandling, sa Kurian. En kvinne kan også varsle nære slektninger, som søstre og døtre, om positive resultater, hvis de vil bli testet.
Retningslinjer fra organisasjoner som Nasjonalt komplett kreftnettverk og American College of Obstetricians og Gynecologists anbefaler genetisk testing basert på risiko. Et eksempel på noen som burde vurdere det, sa Kurian, ville være en kvinne som hadde brystkreft før 50 år og har en første grad i forhold til sykdommen.
"Det pleide å være denne testingen var veldig dyrt og kostet rundt $ 4000, sier kurian. Da regjerte USAs høyesterett i 2013 at gener ikke kunne patenteres, noe som åpnet veien for andre selskaper å tilby testingen. Hvis ikke dekkes av forsikring, kan kvinner nå få testene for rundt $ 250 til $ 500.
Denne endringen gjenspeiles i funnene: Mindre enn 14 prosent av kvinnene citerte utgift som en barriere for testing.
Ifølge Dr. Leonard Lichtenfeld, nestleder for det amerikanske kreftforeningen, "Studien treffer hjem. Det peker på et grunnleggende problem i hva vi gjør og hvordan vi gjør det."
For genetisk testing sa han at vitenskapen er Der er evnen der, men gjennomføringen mangler.
Han sa imidlertid noen begrensninger med undersøkelsen. Som Kurian sa, var testinformasjonen selvrapportert, så det kan ikke ha vært helt nøyaktig.
Også tidspunktet for undersøkelsen - fra juli 2013 til september 2014 - kunne ha påvirket resultatene, tilføyde Lichtenfeld.
"Genetisk testing var tilgjengelig, men bare gjennom et enkelt selskap, gjennom juni 2013," sa han. Andre laboratorier kan fortsatt ha vært oppe når undersøkelsen avsluttet, så testen priser kan ikke ha gått da, sa Lichtenfeld.
Det geografiske området som ble kartlagt var også begrenset, sa han, inkludert bare Georgia og California.
Og mens testingen er blitt billigere, er forsikringsdekning ikke universell, ifølge Lichtenfeld. Noen planer vil ikke dekke testing før en kvinne allerede er diagnostisert med kreft, eller de kan stille flere kriterier, for eksempel å ha en kreftdiagnose og en slektning med kreft.
Helsefagfolk trenger å gjøre en bedre jobb med å sjekke og oppdatere familie historie og forståelse hva de genetiske risikofaktorene for brystkreft kan være, sa Lichtenfeld. Og de trenger å snakke mer om genetisk testing til pasienter, la han til.
Kurian sa også at flere genetiske rådgivere trengs.
Studien ble publisert 7. februar i Journal of the American Medical Association , og ble finansiert av US National Institutes of Health.
