TORSDAG 19. april , 2012 (HealthDay News) - Forskere sier at de har identifisert det første genet direkte knyttet til den vanligste formen for psoriasis, kjent som plaksepsoriasis.
"Vi har søkt i nesten to tiår for å finne et enkelt gen knyttet til plaque psoriasis, "senior seniorforfatter Anne Bowcock, professor i genetikk ved Washington University School of Medicine i St. Louis, sa i en nyhetsutgivelse fra universitetet. "Individuelt har de sjeldne mutasjonene vi har funnet sannsynligvis en høy risiko for sykdommen, og vi tror de vil være viktige i søket for å finne nye, mer effektive behandlinger."
Ved å utføre studien brukte forskere banebrytende DNA-teknologi for å avdekke en sjelden mutasjon i CARD14-genet i en stor familie av europeisk nedstigning med en høy forekomst av plakkepsoriasis og psoriasisartritt. De fant også mutasjonen blant flere medlemmer av en utvidet familie fra Taiwan som hadde tilstanden, som preges av tørre, hevede, røde flekker dekket av sølvfarve.
Den genetiske mutasjonen ble også identifisert i en 3 år gammel jente med en alvorlig og sjelden form for psoriasis, men i dette tilfellet var tilstanden ikke arvet. Hun utviklet tilstanden etter å ha blitt behandlet for stiftinfeksjon.
"Dette er viktig fordi det forteller oss at CARD14 alene pluss en miljøutløser er nok til å forårsake psoriasis," forklarer Bowcock. "Du trenger ikke noe annet. Dette understreker virkelig viktigheten av å finne sjeldne mutasjoner for vanlige sykdommer som psoriasis."
Funnene antyder at immunceller bare er en sekundær årsak til psoriasis. Huddefekter, forskerne oppgav, er hovedrolle bak tilstanden.
Det bemerkes at familiemedlemmene studerte som hadde psoriasisartritt også hadde CARD14-mutasjonen, foreslo studiens forfattere at den sjeldne mutasjonen også kan være involvert i minst en annen form av psoriasis så vel som en svekkende form for leddgikt.
"Nå har vi et mye klarere bilde av hva som skjer i psoriasis," konkluderte Bowcock. "Og nå med alle slags nye terapeutiske mål som ligger innenfor CARD14-banen, er feltet bredt åpent."
Forskningen ble utgitt på nettet i forkant av utgivelsen i to separate papirer i 4. mai utgaven av American Journal of Human Genetics .
Omkring 7,5 millioner amerikanere har psoriasis, opplyser studieforfatterne.
