Innholdsfortegnelse:
Behov for å vite
Sørg for å hente familie historien om hjertesykdom hos legen din.
Få kolesterol testet tidlig for å oppdage familiær hyperkolesterolemi.
Forstå risiko for hjertesykdom, inkludert både gener og livsstil.
En nylig undersøkelse fra Cleveland Clinic sier at de fleste amerikanere har nøkkelhjertet Helsefakta feil. Deres undersøkelse fant at 59 prosent av amerikanerne tror at gener kan predisponere dem for hjertesykdom - og de kan være riktige. Selv om undersøkelsesgruppen sier at det ikke finnes ett eneste gen for hjertesykdom, gjør forskningen fremskritt i å identifisere nye gener.
Som moderne medisin fokuserer på en sunn livsstil for forebygging av hjertesykdom, finner forskerne ikke en, men mange gener knyttet til dødelige eller farlige hjertehendelser i et lite antall mennesker. Listen øker med arvelige kardiovaskulære sykdommer, inkludert hjerneslag, og beviset fortsetter å komme:
Medfødt hjertesykdom: Hjerteabnormiteter - den vanligste typen fødselsfeil som fører til spedbarnsdød - er farlig fordi de kan føre til blod Flyt til sakte, revers, eller bli blokkert. De involverte gener regulerer normal hjertevekst før fødselen, ifølge National Institutes of Health (NIH). Hvert år i USA har ca. 7 200 nyfødte en diagnose av medfødt hjertesykdom.
Familiær hyperkolesterolemi (FH): Denne arvelige høye kolesteroltilstanden, som rammer 1 av 400 personer, kan føre til tidlig dødsfall fra hjertehendelser , ifølge James Underberg, MD, lipidolog ved NYU senter for kardiovaskulær sykdom forebygging. Når en forelder har FH, har barnet en en-to sjanse til å ha det også.
Long QT syndrom: Det er syv typer av dette arvelige hjerterytme-genfeil som forårsaker dødelig uregelmessig hjerterytme i 2000 til 3000 barn og unge voksne årlig. Om en person i hver 7.000 har denne tilstanden, i USA.
Arvelthymia: hjertesympefeilen, kjent som ARVD / C-gen, kan forårsake plutselig død under utholdenhetstrening og hyppige treninger. Bivirkningen påvirker ca. en av 5000 mennesker.
Slag: En sjelden, arvelig tilstand der blodpropper i lungene reiser til hjernen, forårsaker stroke, ifølge ny genetisk forskning publisert denne måneden i tidsskriftet PLoS One.
Et nytt gen for slag i barndommen
Vi snakket med forsker Ivona Aksentijevich, MD, fra National Human Genome Research Institute i Bethesda, Maryland, som publiserte en studie denne måneden i New England Journal of Medicine, som knytter en gen til hjerneslag hos barn.
Hverdagshelse: Er din studie den første som viser at slag er i våre gener, og at det kan arves?
Dr. Aksentijevich: Ja. Det er slag rapportert hos svært små barn, og årsaken til at de har noen form for [blod] fartøy misdannelse som predisposes dem å ha slag. Men når det gjelder våre pasienter, skjedde de bare tidlig iskemisk slag [det vil si slag fra blodpropper]. Det var ingen misdannelse av blodårer som ville predisponere dem for å ha slag. Årsaken til det var egentlig ikke kjent - før vi fant dette genet.
EH: Hvorfor mistenkte du at et slag var i disse barns gener?
Dr. Aksentijevich: Årsaken til at vi forventet at dette kunne være en genetisk sykdom, er bare at det skjedde så ung. Den første pasienten hadde en konstellasjon av symptomer som inkluderte hudutslett, feber og disse uforklarlige tilbakefallene. Vi kunne imidlertid ikke gjøre noen diagnos av den enkle grunnen at hun var det eneste tilfellet vi visste om.
Nylig en annen pasient presentert med lignende symptomer. Da tenkte vi, fordi disse to jentene hadde svært tidlig sykdom, dette ville tyde på at dette var en slags genetisk sykdom. Dette er poenget da vi begynte å vurdere å gjøre genetisk analyse i disse tilfellene.
De fleste amerikanere tror at deres gener kan predisponere dem for hjertesykdom.Tweet
Jeg har nettopp fått blodprøve fra en annen pasient … de første fire pasientene var under 7 år. Den femte pasienten vi identifiserte hadde alvorlige nevrologiske problemer og også opplevd, tidlig i livet, uforklarlige slag. Hun gjenvunnet fra dem, fordi barn er slags plast, og de kan komme seg fra slike hendelser. Plutselig i en alder av 22 år, led hun av et stort hemorragisk slag [som forårsaker blødning i hjernen]. Dette er den eldste pasienten jeg har hørt om.
I mellomtiden, etter at vi var sikre på at vi hadde det rette genet, begynte vi å presentere på møter. Folk begynte å kontakte oss, og de ba meg gjøre mer screening. Nå vet vi at det er fire søsken i Nederland, pasienter i Italia, pasienter i den pakistanske befolkningen.
EH: Overlever barn som har tidlige slag til voksenlivet? Aksentijevich:
Ja, de gjør det. I dag har jeg nettopp hørt om en annen pasient fra Italia som har en veldig lignende presentasjon og er også 22 … pasienter kan overleve, det avhenger av behandlingen. De kan ha underliggende betennelser, og det avhenger av om leger har mulighet til å undertrykke denne betennelsen. Strogener og -risiko hos voksne
EH
: Tror du at i hele vårt liv kan følsomhet for stroke reguleres av våre gener selv om vi bare er bærere av mutantgenet? Dr. Aksentijevich:
Ja, dette er et annet stort funn fra denne studien. Vi fant to brødre som presenterte med sen utbrudsslag i en alder av 70 år som er bærere av samme mutasjon som vi fant hos våre [unge] pasienter. Hva er interessant om dette genet generelt, og dette proteinet [som genet gjør i kroppen], er at det er et dårlig studert protein. Forskere i Finland hjalp oss gjennom hele prosjektet, og vi oppdaget at proteinet har å gjøre med følsomhet for selv sen oppstart i befolkningen. For å bevise det, må vi gjøre en stor kohortstudie. For eksempel vil vi samle prøver fra 1000 eller 2000 pasienter med slag og fra en kontroll etnisk samsvarende befolkning uten slag, og vi vil sjekke frekvensen av dette genet.
EH:
Hvordan blir pasienter screenet for gen som er relatert til slagtilfelle? Er det lett å gjøre? Dr. Aksentijevich:
Det er ikke dyrt, og det er lett å gjøre. Egentlig skal jeg analysere to pasienter etter at jeg er ferdig med å snakke med deg. Mitt problem er at dette genet er så polymorfisk [har så mange forskjellige former]. Jeg må virkelig se på individuelle [DNA] sekvensendringer for å se at de ikke er patogene. Da må jeg gå tilbake og finne bevis på om denne endringen var blitt rapportert som et sted - eller om det er nytt. EH:
Tror du en dag vil en genetisk test bli tilgjengelig - som vi har for BRCA-genet og kreft - for å teste for arvelige hjertesykdommer? Dr. Aksentijevich:
Det avhenger av hvor mange [berørte personer] det er. Jeg vil si at dette vil bli betraktet som en sjelden sykdom. Store diagnostiske laboratorier er ikke egentlig interessert i å gjøre tester for slike sjeldne sykdommer. Når vi har bevis på at mutasjoner i dette genet sannsynligvis er relatert til følsomhet for hjerneslag i befolkningen, da tror jeg at diagnostiske selskaper vil være mer interessert i å gjøre screening. Stroke er fortsatt en av de største sykdommene, ikke bare i dette landet, men i andre land.
