I en alder av 35 år har en gravid kvinne en veldig god sjanse til å levere en normal, sunn baby. Men "avansert alder", som i svangerskapet betyr over 35 år, setter barnet i økt risiko for genetiske defekter.
"Kvinner i alle aldre har risiko for å ha babyer med genetiske abnormiteter," sier høyrisiko graviditetsspesialist Harish M. Sehdev, MD, lektor i obstetrik og gynekologi ved University of Pennsylvania School of Medicine og nestleder i Pennsylvania Hospital Department of Obstetrics and Gynecology, begge i Philadelphia. "[Men] når en kvinne blir eldre, går risikoen for at hennes baby har et unormalt antall kromosomer."
Hvis du er gravid og over 35 år, vil legen din sannsynligvis henvise deg til en genetisk rådgiver. Denne profesjonelle er spesialutdannet for å vurdere om ufødte barn er i fare for arvelige problemer ved fødselen og etterpå, og vil forklare de ulike genetiske tester som kan gi deg et mer nøyaktig bilde av disse risikoene.
Genetisk testing: Ikke-invasiv vs Invasive Tests
Genetiske screeningstester gir resultater som indikerer mulighet av et problem. De vanligste screeningtestene er blodprøver og de som bruker ultralyd - et håndholdt diagnostisk verktøy rulles over magen og gjennom lydbølger blir bilder av babyen din projisert på en skjerm. Disse betraktes som ikke-invasive tester fordi de ikke "invaderer" eller sår i livmor og derfor utgjør liten eller ingen risiko.
Blodprøver er spesielt nyttige. Blodet ditt bærer noen celler fra fosteret og din fosterveske. Selv om det ikke er så definitivt som invasive tester, kan resultatene fra viktige blodprøver, i kombinasjon med din etniske bakgrunn, alder, familiehistorie og i noen tilfeller resultatene av en ultralyd, bidra til å bestemme sannsynligheten for visse sykdommer.
Hvis denne sannsynligheten er høy, kan du bli bedt om å gjenta testen eller vurdere en av de mer invasive (og mer avgjørende) diagnostiske testene. Hvis det er lavt, kan screeningstesten være den eneste du trenger. Invasive tester, som amniocentese og chorionisk villusprøve, betraktes som diagnostiske - de gir den mest nøyaktige diagnosen, innenfor en 1 prosent feilmargin. Men fordi de tar celleprøver fra din fosterveske eller placenta, utgjør de en liten risiko for abort.
Genetisk testing: I den første graviditetsgranskeren
De mest utførte genetiske testprosedyrene i første trimester er:
Første trimesterskjerm.
- Denne testen innebærer både en blodprøve og en ultralyd. Utført på 11 til 13 uker, måler blodprøven to graviditetshormoner, humant choriongonadotropin (hCG) og graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A). Hvis enten er for høy eller for lav, kan det indikere økt risiko for unormalitet. Ultralydet, kalt en nukleær translucensskjerm, måler væske på baksiden av babyens hals, som kan økes med Downs syndrom, noen andre kromosomale abnormiteter og visse hjerteforhold. Testresultater vil bli kombinert med faktorer som alder og etnisitet for å gi en samlet risikofaktor for å hjelpe deg med å avgjøre om du må vurdere en mer invasiv og avgjørende test, for eksempel chorionisk villusprøve eller amniocentese. Nøyaktigheten er over 80 prosent, med en estimert 5 prosent falsk positiv av enkelte rapporter, noe som betyr at 5 prosent av positive tester vil vise seg å være feil. Chorionic villus sampling.
- Denne diagnostiske testen administreres på 10 til 13 uker , en måned eller så tidligere enn amniocentesis. En tynn nål settes inn gjennom enten livmorhalsen eller bukveggen og inn i morkaken for å trekke ut celler. Disse cellene vil bli testet for kromosomale abnormiteter, inkludert Downs syndrom og genetiske lidelser, som for eksempel cystisk fibrose. Resultatene har en nøyaktighetsgrad på 98 til 99 prosent, med 1 prosent sjanse for falsk positiv, og er tilgjengelig på en til syv dager. Sjansene for abort er 1 på 100 til 1 i 200. Genetisk testing: I den andre graviditetsgranskeren
De mest utførte genetiske testprosedyrene i andre trimester er:
Maternal serum-alfa-fetoproteinscreening (MSAFP).
- Dette er en enkel, ikke-invasiv screeningstest av blodet ditt, vanligvis utført på 16 til 18 uker, som undersøker nivåer av alfa-fetoprotein, et protein som barnet produserer. Resultatene av denne testen, kombinert med din alder og etnisitet, vil gi deg risikofaktoren for visse problemer som spina bifida; Du kan da bestemme om du skal ha en mer avgjørende test. Resultatene er tilgjengelige i en til to uker. Alle kvinner tilbys vanligvis MSAFP. Quad-skjermen.
- Utført på 16 til 18 uker ser denne blodprøven på fire komponenter i blodet ditt, det samme alfa-fetoproteinet målt i seg selv i MSAFP, hormonene estriol og hCG (human chorionic gonadotropin) og inhibin-A, et protein produsert av moderkreft og eggstokkene. Et høyt nivå av AFP kan indikere en neuralrørsdefekt. En lav AFP, kombinert med unormale hormonnivåer, kan foreslå kromosomale abnormiteter. Når det kombineres med andre risikofaktorer, vil denne screeningstesten bidra til å avgjøre din samlede risiko og om ytterligere testing er berettiget. Resultatene er tilgjengelige om noen få dager. Nøyaktigheten er 80 prosent med en falsk positiv rate på 5 prosent. I områder der quad er ikke tilgjengelig, kan du kanskje få trippelskjermblodprøven, som ikke inkluderer inhibin-A-måling. Detaljert ultralyd.
- Denne ultralyden utføres vanligvis på 18 uker eller senere. test kan se etter strukturelle fødselsskader som hjerteavvik som følge av blodprøveresultater. vAmniocentesis.
- Denne diagnostiske testen utføres vanligvis mellom 14 og 20 uker. Med ultralyd som en veiledning, vil legen din bruke en lang, tynn nål til å tegne en væskeprøve fra fostervesken, som inneholder celler som kaster av fosteret. Denne testen oppdager kromosomabnormiteter og nevrale rørfeil med 98 til 99 prosent nøyaktighet. Abortfrekvensen varierer fra 1 til 200 til 1 i 400 eller lavere. Testresultater er tilgjengelige på mindre enn to uker. Genetisk testing er en individuell beslutning. Mens noen par kanskje ikke er interessert i noen test fordi resultatene ikke vil endre sin beslutning om å bære babyen sin til sikt, vil andre vite så mye som mulig, enten å være forberedt følelsesmessig og sette støtter på plass for et spesielt behov barn, eller å ta skritt for å avslutte graviditeten.
"Jeg forteller alltid par, uansett hvor gamle de er, at de må finne ut hvilken kategori de passer inn i," sier Dr. Sehdev. "Vi overlater det til alle par til å bestemme hva de vil."
