VEDDAG , 11. januar 2012 (HealthDay News) - Den første store genmutasjonen forbundet med økt risiko for arvelig prostatakreft er blitt identifisert av forskere.
Menn som arver mutasjonen i HOXB13-genet, har en 10 til 20 ganger økt risiko for å utvikle prostatakreft, ifølge studien i 12. jan-utgaven av New England Journal of Medicine .
HOXB13-genet spiller en viktig rolle i utviklingen av prostata under fosterstadiet og i prostatafunksjonen senere i livet.
Oppdagelsen av denne genmutasjonen kan bidra til å forbedre forståelsen av utviklingen av prostatakreft, og hvilke menn kan kreve tidlig screening for sykdommen, ifølge teamet ledet av etterforskere ved Johns Hopk Forskerne analyserte DNA fra de yngste pasienter med prostatakreft hos 94 familier som hadde flere tilfeller av sykdommen blant nære slektninger, som for eksempel fedre, sønner og brødre. Medlemmer av fire forskjellige familier ble funnet å ha samme mutasjon i HOXB13-genet. Alle 18 pasientene i de fire familiene hadde mutasjonen. Etterforskerne så da på 5.100 menn som hadde blitt behandlet for prostatakreft, og fant at 1,4 prosent (72) av dem hadde samme HOXB13-genmutasjon. Mennene med mutasjonen var mye mer sannsynlig å ha minst en første graders mannlig slektning (far eller bror) som også hadde blitt diagnostisert med prostatakreft. Når de så på en kontrollgruppe på 1400 menn uten prostatakreft, Forskerne oppdaget at bare en av mennene hadde mutasjonen. Forskerne så også på data fra menn registrert i studier av tidligstart eller familiær prostatakreft.
"Vi fant at mutasjonen var betydelig mer vanlig hos menn med familiehistorie og tidlig diagnose sammenlignet med menn diagnostisert senere, etter 55 år, uten familiehistorie. Forskjellen var 3,1 prosent mot 0,62 prosent, "dr. Kathleen Cooney, professor i internmedisin og urologi ved Universitetet i Michigan Medical School, og en av studiens to seniorforfattere, sa i en pressemelding fra Hopkins.
"Det er det vi har latt etter de siste 20 årene," tilføyde medarbeiderforfatter William Isaacs, professor i urologi og onkologi ved J ohns Hopkins University School of Medicine. "Det har lenge vært klart at prostata kreft kan kjøre i familier, men å finne frem til det underliggende genetiske grunnlaget har vært utfordrende og tidligere studier har gitt usammenhengende resultater."
Anslagsvis 240.000 menn i USA vil bli diagnostisert med prostatakreft i år . Mens HOXB13-genmutasjonen bare kan utgjøre et lite antall tilfeller av prostatakreft, kan det gi ledetråd om hvordan denne kreften utvikler seg og bidra til å identifisere en gruppe menn som kan ha nytte av tidlig eller ytterligere prostatakreft screening, sa forskerne.
