Innholdsfortegnelse:
- På grunn av hennes slektshistorie sørget Ames mor for at hennes barn ble screenet for hjertesykdomsrisikofaktorer i en tidlig alder. Den første blodprøven var i alderen ni, da de fant ut at hennes totale kolesterolnivå var 420 milligram per deciliter (mg / dL). Sunn kolesterolnivå er 200 mg / dL eller mindre, slik at Ames resultat var overraskende høyt.
- De mest bemerkelsesverdige utadgående symptomene på FH som pasienter kan ha fettstoffer under hudens overflate, kalt xanthomer, som Ames har. Disse vises som gule eller oransje flekker eller knuter som er fylt med kolesterolrike lipider, bemerker Nasjonalbiblioteket.
- "Jeg hadde definitivt
- Kostholdssaker for arvelig kolesterol
- "Jeg vil at folk skal vite det fra farten," sier Ames. "Jeg ble ikke fortalt det som et barn, og det påvirket mitt forhold til mat og kroppsbilde alvorlig. Kolesterol og hjertesykdom har denne forferdelige stigma i vårt samfunn, at det er et problem du tar på deg selv for å være lat og usunn, sier hun. "Jeg spiser et balansert kosthold og går til treningsstudioet."
Høydepunkter
En familiehistorie av dødelige hjerteinfarkt i ung alder kan bety arvelig høyt kolesterol.
Hvis du er diagnostisert med familiær hyperkolesterolemi (FH), må alle førstegrads slektninger testes.
For å redusere kolesterol i FH er både medisinering og diett både viktig og er en støttegruppe.
Hjertesykdom og høyt kolesterol løper dypt i familien Mackenzie Ames. Da bestefaren Lyle bare var 30 år, hadde han et dødelig hjerteinfarkt mens han danset med sin kone på Elks Club. Han hadde allerede sett tre av hans brødre dø av hjerteinfarkt i trettiårene; Det var noe familiemedlemmene visste kunne slå dem på et hvilket som helst tidspunkt. «
» Da var det ingen forklaring enn dårlige gener, sier Ames, nå 29. Alle i familien bodde i frykt for når, ikke om deres hjerteinfarkt ville streike, sier hun. Ames mor vokste opp og unngikk meieriprodukter som melk og smør og andre matvarer med høyt kolesterol som hun trodde kunne bidra til hjerteinfarktrisikoen. Likevel, hun trengte åpent hjerteoperasjon innen 42 år. Selv da kjente familien ikke hva som forårsaket så mange for tidlige dødsfall eller forstår deres "dårlige gener".
Hennes første høyt kolesterolskjerm i alderen 9
På grunn av hennes slektshistorie sørget Ames mor for at hennes barn ble screenet for hjertesykdomsrisikofaktorer i en tidlig alder. Den første blodprøven var i alderen ni, da de fant ut at hennes totale kolesterolnivå var 420 milligram per deciliter (mg / dL). Sunn kolesterolnivå er 200 mg / dL eller mindre, slik at Ames resultat var overraskende høyt.
"De [legene] antok at vi må ha hatt Happy Meals til middag hver kveld," sier Ames. "Selv om det var tilfelle, er det ingen måte en ni år gammel har levd lenge nok til å få kolesterol i 400-tallet," sier hun.
Statins, en narkotikaklasse som nå pleide å senke kolesterolet, var relativt ny når Ames vokste opp på 1990-tallet, og leger var nølende med å foreskrive et statin-legemiddel til et fortsatt voksende barn. Da hun vokste opp, fortsatte leger å fortelle Ames om kostholdet hennes, gjør henne selvbevisst om kroppen hennes og hva hun spiste. Og spøkelsen i familiens hjertesykdomshistorie spøkte henne fortsatt.
Høyt kolesterol: En årsak til tidlig hjerteinfarkt
Som Ames senere ville finne ut, er det sannsynlig at den største delen av familien som hadde hjerteinfarkt i tidlig tid, hadde arvelig familiær hyperkolesterolemi (FH). Denne genetiske sykdommen forårsaker høyt kolesterolnivå i blodet, og spesielt svært høye nivåer av LDL-kolesterol, det "dårlige kolesterolet" som er knyttet til hjertesykdom.
De mest bemerkelsesverdige utadgående symptomene på FH som pasienter kan ha fettstoffer under hudens overflate, kalt xanthomer, som Ames har. Disse vises som gule eller oransje flekker eller knuter som er fylt med kolesterolrike lipider, bemerker Nasjonalbiblioteket.
"Jeg har sett at pasienter går til en dermatolog for disse, så få en biopsi og bli henvist til meg for familiær hyperkolesterolemi, sier Seth Shay Martin, MD, assisterende direktør for Lipid Clinic og professor i medisin ved Johns Hopkins Medicine i Baltimore. Han anbefaler at alle førstegrads slektninger testes for familiær hyperkolesterolemi når noen er diagnostisert. På den måten sier han at en yngre person kan bli plassert på medisiner og en livsstilsplan som forhåpentligvis vil forhindre hjertesykdom og hjerteinfarkt.
Familiel hypercholesterolemi Diagnose i alder 22
Da hun var 22, fikk Ames sin første jobb jobber på et cruiseskip. Hun trengte å passere en fysisk for å sikre jobben, og så ikke frem til det på grunn av sin tidligere erfaring med leger. Men denne gangen var annerledes. Når legen tok en titt på hennes diagram og familiehistorie, kjente han diagnosen med en gang: Det var familiær hyperkolesterolemi.
"Jeg hadde definitivt
aldri
hørt om det … Jeg skjønte det må bare være en fin måte å si" høyt kolesterolløp i familien ", sier hun om hennes FH-diagnose. "Jeg trodde det var hyggelig å ha et navn for det, i hvert fall … men jeg var så fokusert på min nye jobb jeg tenkte ikke på kolesterolet mitt en stund." RELATED: Hva forårsaket min høye kolesterol? Tester som gir ledetråder
Jo nærmere hun kom til 30, alderen da hennes bestefar døde av et hjerteinfarkt, skjønte jo mer Ames at hun trengte å ta sin FH-tilstand mer alvorlig. For å lære om arvet høyt kolesterol, søkte hun på Google og prøvde også å våkne gjennom tette medisinske tidsskrifter. Det var ikke før hun fant The FH Foundation, en ideell organisasjon som bidrar til å utdanne og forkynne for personer med familiær hyperkolesterolemi, det Ames virkelig forsto den sykdommen hun - og sannsynligvis det meste av familien hennes - hadde bodd med.
Kolesterolmedisiner som hjelper å forhindre hjerteinfarkt Ames tar nå flere forskjellige typer kolesterolmedisin. Statiner bidrar til å senke kolesterolet, og en gallsyresekvestrer blokkerer galle i magen fra å bli absorbert i blodet. (Leveren din trenger kolesterol for å gjøre mer gallsyre, så det tar en gallsyresekvestrerende som reduserer kolesterolnivået.) Hun tar også niacin, et B-vitamin foreskrevet for å øke HDL-kolesterolet. Høyere nivåer av HDL-kolesterol - også kjent som "godt" kolesterol - kan bidra til å beskytte hjertes helse.
"Noen behandlinger jeg har prøvd har vært effektive, noen har ikke det," sier Ames. "Det er mye prøve og feil. Jeg fortsetter å ha samtaler med helsepersonellene for å finne ut hva som skal fungere best for meg - for å hindre meg fra å måtte gå under kniven. "Andre typer medisiner for å behandle svært høyt kolesterol inkluderer ny injiserbar kolesterol- senkende legemidler kalt PCSK9 inhibitorer. PCSK9 er et protein som normalt regulerer leverens evne til å fjerne LDL-kolesterol fra blodet. Den nye medisinen stopper PCSK9 fra å gjøre sin jobb med å regulere, noe som gjør at flere leverreseptorer kan bli kvitt overflødig kolesterol.
Kostholdssaker for arvelig kolesterol
Kostholdet gjelder også når du har familiær hyperkolesterolemi. Linda Cashin Hemphill, MD, direktør for LDL-avereseprogrammet ved Massachusetts General Hospital Heart Center i Boston, understreker at en diett for å senke kolesterol er en av substitusjon, ikke av deprivasjon.
"Du kan ha nonfat melk i stedet for fullmælk , lean meats i stedet for høyt fett kjøtt, frossen (fettfri) yoghurt i stedet for iskrem, forteller Dr. Hemphill.
Ames jobber nå med FH Foundation, hvor hun er en pasientfortaler. Hun fungerer som en nyttig ressurs for folk som nylig er diagnostisert med familiær hyperkolesterolemi. Hun vil at de skal forstå at sykdommen ikke er deres feil, og de er ikke alene i å håndtere det.
"Jeg vil at folk skal vite det fra farten," sier Ames. "Jeg ble ikke fortalt det som et barn, og det påvirket mitt forhold til mat og kroppsbilde alvorlig. Kolesterol og hjertesykdom har denne forferdelige stigma i vårt samfunn, at det er et problem du tar på deg selv for å være lat og usunn, sier hun. "Jeg spiser et balansert kosthold og går til treningsstudioet."
"FH er en familieforstyrrelse, så snakk med dine familiemedlemmer. De vet bedre enn noen frustrasjoner vi alle står overfor. Finn en støttegruppe av andre med familiær hyperkolesterolemi, sier Ames. "Det er familier der ute som din, og de kjemper alle sammen i samme kamp."
