Hemophilia - Symptomer, diagnose og behandling | e Hemofili er en sjelden genetisk tilstand hvor blodet ditt ikke stikker normalt. Det kan arves, eller kan skyldes en spontan genetisk mutasjon.

Hemofili er en sjelden tilstand der din blodet stikker seg ikke normalt.

Som følge av dette kan personer med hemofili blø av kutt i lang tid.

I alvorligere tilfeller kan folk begynne å bløde internt. Dette kan forårsake langsiktige effekter som leddgikt og til og med død.

Hemofili er en genetisk sykdom. Genet bæres på X-kromosomet, så fedre som bærer den defekte form av genet, sender det videre til sine døtre.

Kvinner med genet utvikler normalt ikke sykdommen, siden de har en normal kopi av genet og en defekt kopi. Men kvinner kan oppleve blødningssymptomer som ligner på en person med mindre alvorlig hemofili.

I omtrent en tredjedel av tilfellene er det ingen familiehistorie. Disse tilfellene skyldes spontane genetiske mutasjoner fremfor arvelige gener.

Blødningsproblemer i hemophiliacs skyldes at blodet mangler spesifikke proteiner eller koagulasjonsfaktorer som hjelper blod til koagulering.

Behandling består vanligvis i å erstatte de manglende faktorene, eller gi medisiner som stimulerer kroppen til å skape flere av faktorene.

"Medisinsk behandling har forbedret seg sterkt med moderne forskning, og de fleste hemofilier er i stand til å oppnå livsmål og en aktiv livsstil med forsiktig medisinsk ledelse" sier Grace Onimoe, MD, en pediatrisk hematolog ved Cleveland Clinic Children's i Ohio.

Prevalence

Omtrent 400 babyer er født med hemofili hvert år i USA, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Omtrent 1 av 5.000 amerikanske babyer påvirkes av hemofili.

CDC anslår at ca 20.000 mennesker i USA har hemofili.

Hemofili A og faktor VIII

Det er tre Hovedtyper av hemofili.

De utmerker seg ved hvilken av de mange blodproppene som mangler.

Hemofili A er den vanligste formen for sykdommen: Omtrent 90 prosent av personer med hemofili har denne formelen.

Hemofili A skyldes mangel på blodproppingsfaktor VIII.

Hemofili B og C

Hemofili B er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor IX. Det er den nest vanligste typen.

Hemofili B kalles også "julesykdom" etter at familienes første pasient har funnet det.

Hemofili C brukes til å beskrive hemofili forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor XI .

Det er sjeldnere og generelt mindre alvorlig. Hemofili C kan forårsake problemer med blødning bare etter operasjonen.

Symptomer

Uvanlig blødning er det klassiske tegn på hemofili. Eksempler er:

Små snitt eller neseblod som ikke stopper blødning

Lette blåmerker

• Spontan blødning uten tilsynelatende grunn (for eksempel mangel på skade) i ledd, muskler og myke vev. Blødning i ledd kan forårsake kronisk leddgikt. Blødning i hjernen kan være alvorlig og er den vanligste dødsårsaken hos barn med hemofili.
• Hemofili Diagnose
• Hemofili kan diagnostiseres ved å teste blodet ditt for å se hvis du har mangel på koagulasjonsfaktorer.

En person med 5 til 40 prosent av normale koagulasjonsfaktornivåer anses å ha et mildt tilfelle av sykdommen.

En person med 1 til 5 prosent av normale koagulasjonsfaktorer anses å ha et moderat tilfelle av sykdommen, mens alvorlig hemofili er definert som å ha 1 prosent eller mindre av normale koagulasjonsfaktorer.

Behandling

For milde tilfeller av hemofili injiseres et hormon som kalles desmopressin i en vene.

Desmopressin kan føre til at kroppen produserer mer koaguleringsfaktor r.

For mer alvorlige tilfeller av hemofili A eller hemofili B, kan blodet bli infundert med den manglende koagulasjonsfaktoren.

Dette kan produseres i et laboratorium ved hjelp av DNA-teknologi eller kan komme fra donert humant blod.

Clotting Factor XI er bare tilgjengelig i Europa, ifølge Mayo Clinic.

Så folk i USA med hemofili C får plasma infusjoner i stedet for koaguleringsfaktorbehandling for å stoppe blødning.

Hjemmehjelp

I tillegg til å ta medisiner, kan personer med hemofili bruke livsstilsendringer for å håndtere sykdommen.

Disse endringene inkluderer:

Øvelser som svømming og turgåing - men ingen kontaktsporter som fotball, basketball eller hockey

Ta Tylenol (acetaminophen) til mild smerte og smerter i stedet for aspirin og Advil (ibuprofen) som kan tynne blodet og bidra til blødning

Forebygging av blodfortynnere som Coumadin (warfarin) og Plavix (klopidogrel)

Børsting og tandtråd for å unngå å få tann tatt.

• Bruke kneepads, hjelmer og lignende utstyr for å beskytte barn mot skader
• Velge hjem møbler som ikke ha skarpe hjørner
• "Hemophilia er en håndterlig tilstand med nåværende terapier," sier Ahmed Sawas, MD, en lege ved ColumbiaDoctors i New York City. "
• " "Riktig behandling og støttesystemer kan hjelpe pasienter med hemofili leve sunne og produktive liv, "sier Dr. Sawas.