Triple X-syndrom - Symptomer, Diagnose og Behandling | 399 Triple X-syndromet er en genetisk lidelse der en kvinne bærer et ekstra X-kromosom i hver av hennes celler.

Triple X-syndrom - også kalt XXX syndrom, trisomi X eller 47, XXX aneuploidi - er en genetisk lidelse der en kvinne bærer et ekstra X-kromosom i hver av hennes celler.

Normalt har kvinner to X-kromosomer per celle, og menn har en X og en Y.

Men i triple X syndromet, Som navnet antyder er det tre X-kromosomer til stede.

Noen ganger inneholder bare noen av kroppens celler det ekstra X-kromosomet, en form for trippel X-syndrom som kalles mosaikk.

Selv om det er en genetisk lidelse, trippel X syndrom påvirker bare kvinner) er vanligvis ikke arvet.

Det er likevel noen bevis på at forekomsten av trippel X øker med mors alder (dvs. kvinner som er eldre når de fødes).

Det ekstra X-kromosomet oppstår vanligvis fra tilfeldig feil når foreldrenes egg eller sædcelle dannes.

I mosaikken skjer feilen i løpet av celledeling tidlig i fostrets utvikling.

Hvor vanlig er Triple X-syndrom?

Mens triple X-syndrom er sjeldent, kan det ikke være så sjeldent som tallene vil foreslå.

I den mest omtalte statistikken , trippel X forekommer hos omtrent en av hver 1.000 kvinnelige fødsler, noe som betyr at fem til ti kvinner er født med triple X syndrom hver dag i USA. Men siden mange jenter og kvinner ikke viser noen eller svært milde symptomer på trippel X, noen forskere anslår at bare 10 prosent av tilfellene noen gang er diagnostisert og at de faktiske tallene er høyere.

Triple X Syndrome Symptoms

Mens symptomene og fysiske egenskaper knyttet til triple X syndrom varierer mye mellom jenter og kvinner - med noen som ikke viser noen symptomer eller uvanlige fysiske egenskaper - høy tetthet er den vanligste egenskapen.

Andre fysiske, utviklingsmessige og atferdsegenskaper som er forbundet med triple X syndrom inkluderer:

Hudfold som stiger ned og dekker inn øyne hjørner av øynene

Bred avstand mellom øynene

• Minsket muskelton (hypotoni)
• Krumme femte ("pinky") fingre (klinodaktyly)
• Små hodeomkrets
• Lavere gjennomsnittlig fødselsvekt
• Læringshemming, for eksempel forsinket tale- og språkutvikling, og vanskeligheter med å lese
• Forsinkede motoriske ferdigheter, som å sitte og gå
• Problemer med lydbehandling
• Bevegelses- og følelsesproblemer, inkludert ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) , angst og depresjon
• For tidlig eggstøtsvikt eller eggstoffmisdannelser (selv om infertilitet er sjelden)
• Menstruelle uregelmessigheter
• Forstoppelse eller magesmerter
• Flat føtter
• Mild konkavitet i brystbenet
• I mosaikkform av trippel X-syndrom, færre celler har ekstra X-kromosomet, så symptomer og karakteristika, når de er tilstede, er mildere.
• Kramper eller nyreabnormiteter (som for eksempel å ha en enkelt nyre eller en misdannet) er mulig i triple X men sjeldne - de sho De fleste jentene og kvinnene med trippel X-syndrom har normalt normal intelligens, men IQ-score, spesielt verbale poeng, har en tendens til å være 10 til 15 poeng under den for søsken eller de som er i kontrollgrupper , i henhold til NORD, spesielt hvis læringsvansker ikke blir behandlet tidlig.

Hjerteabnormaliteter har blitt observert i enkelte isolerte tilfeller, ifølge NORD.

Triple X Syndrome Diagnosis

Triple X-syndromet kan diagnostiseres prenatalt, gjennom CVS (chorionisk villusprøve, hvor det tas vevsprøver fra moderkagen) eller gjennom amniocentese.

Tilstanden kan også diagnostiseres ved en blodprøve etter fødselen dersom utviklingsforsinkelser, dårlig muskel tone eller andre fysiske egenskaper forbundet med triple X, spør en lege om å mistenke det.

Trippel X Syndrombehandling

Selv om det ekstra X-kromosomet selvfølgelig aldri kan fjernes, kan tidlig intervensjon, for eksempel tale eller fysisk terapi, hjelpe, samt rådgivning som jenter går i middelskole og ungdomsår.

Tidlig screening for nyre og hjerteavvik, som selv om sjeldne er mulige i trippel X, anbefales også.

Kvinner som opplever sent perioder, menstruelle abnormiteter, eller som har problemer med å bli gravid, bør evalueres for primær ovariesvikt.