Katherine Wilemon er lidenskapelig for å hjelpe familier som henne med arvet høyt kolesterol.

Kun én av ti personer med arvet høyt kolesterol vet at de har det.

Betingelsen kan føre til hjerteinfarkt så tidlig som i trettiårene, med mindre det er behandlet.

En kolesterol screening kan sjekke familiær hyperkolesterolemi, FH, i familien.

Katherine Wilemon visste at hun hadde et hjerteinfarkt i alder 38, selv om paramedikere og beredskapslegen fortalte henne at hun sannsynligvis ikke var - å være ung kvinne. Årsaken var familiær hyperkolesterolemi, FH, men det var ingen som visste det.

"Jeg ble absolutt forpliktet til å endre måten FH ble diagnostisert og folk ble behandlet," husket Wilemon, nå 46 år. "Det er en sykdom som ved tidlig behandling kan forandre livets bane." Wilemon, som senere fant FH Foundation, visste allerede at hun hadde høyt kolesterol, takket være et tidlig kolesterolskjerm. Men hun var overrasket over å finne ut at hun hadde utviklet seg til alvorlig hjertesykdom, da nyheten kom fra kardiologen hennes i dagene etter hjerteinfarkt. Selv da ble hun ikke gitt riktig diagnose av familiær hyperkolesterolemi - arvet høyt kolesterol.

Tilstanden går for ofte utiagnostisert til noen har hjerteinfarkt.

For Wilemon, bosatt i Pasadena, California tok to år før hun endelig lærte at hun hadde familiær hyperkolesterolemi. Denne genetiske tilstanden forlot kroppen sin i stand til effektivt å fjerne kolesterol fra blodet hennes, til tross for at hun fulgte en sunn livsstil. Den resulterende raske kolesteroloppbyggingen førte til tidlig hjertesykdom. Selv om hun spurte om hun skulle gjøre noe annerledes etter hjerteinfarkt, tok det en stund å få en henvisning til en lege som spesialiserer seg på å behandle problemer med lipider eller blod fett, inkludert kolesterol.

Fordi FH er arvet, bør familiemedlemmer også testes - og Wilemon lærte snart at hennes 2 år gamle datter også hadde tilstanden.

Helsefare for familiær hypercholesterolemi

Folk med ubehandlet FH har stor risiko for hjerteinfarkt, som kan treffe så tidlig som trettiårene, som Wilemon opplevde. Ved behandling kan risikoen falle tilbake til normal. Hun påpekte imidlertid at FH krever en annen behandlingsmetode enn andre tilfeller av høyt kolesterol. Disse kan vanligvis administreres med statinmedikamenter og livsstilsendringer, men FH trenger mer behandling.

Wilemon er for øyeblikket i full grad av medisiner tilgjengelig for personer med FH, inkludert en høy dose statin, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacin (vitamin B3) og fiskeolje kosttilskudd.

På grunnlag av sin egen historie om feildiagnose er en av hennes bekymringer at folk kanskje vet at de har høyt kolesterol, men ikke klar over at de har FH. Som et resultat kan de bare gis en statin i stedet for kombinasjonsbehandlingen som vanligvis fungerer bedre for personer med FH. Og uten en offisiell FH-diagnose, kan folk kanskje ikke oppfordre deres nærmeste familiemedlemmer til å bli screenet og behandlet for høyt kolesterol.

RELATERTE: 10 ting du trenger å vite om arvelig høyt kolesterol

Wilemons lidenskap for å bygge bevissthet om familiær hypercholesterolemi førte henne til å reise rundt i verden. Hun delte sin historie med leger og profesjonelle foreninger. I prosessen lærte hun at noen land er mer aggressive enn USA om kolesterol screening og diagnostisering av FH.

For eksempel sa hun, amerikanske eksperter mener at det høyst er 10 prosent av de med FH blitt diagnostisert. Sammenlign dette til Holland, hvor ca 70 prosent av de med FH har blitt identifisert - gjennom en aggressiv innsats for å skjerme familiemedlemmene til mennesker med FH. Hun lærte også at andre land opprettholder nasjonale registre for mennesker med FH.

Starte en ny grunn for endring

Wilemons oppdrag var klart: Bygg på sitt nettverk av kontakter for å skape FH-stiftelsen i USA. Hennes hensikt var å forutse at USA vedtar noen av de beste praksisene fra hele verden. Å ha et nasjonalt register for personer med FH hadde høy prioritet fra begynnelsen, med målet om å finne 90 prosent av amerikanske innbyggere med FH som ennå ikke ble diagnostisert.

"Hvis vi kan få beregningene, kan vi bedre talsmann for proaktiv omsorg, "forklarte hun. Mer data om pasienter og FH bør føre til anbefalinger om oppfølgingstesting. Det kan også gi informasjon som trengs for finansieringsforespørsler. Registeret er konfidensielt og HIFAA, kompatibel med helseforsikringsportabilitet og ansvarlighet. Den ble lansert i september 2013 og er tilgjengelig på FH Foundations nettsted. Her kan både pasienter og leger angi informasjon.

90 prosent av personer med arvet høyt kolesterol vet ikke at de har det. Bli vist på skjermen for å finne ut.

Tweet

Wilemon og hennes kolleger jobber for tiden med å få godkjenning for en diagnostisk kode for familiær hyperkolesterolemi slik at folks journaler nøyaktig reflekterer tilstanden. Standardisering av kodingen i kombinasjon med en nasjonal bevegelse mot elektroniske databaser kan gjøre det lettere å dokumentere hele omfanget av FH.

"En av de spennende tingene er potensiell evne til å søke elektroniske medisinske databaser for å finne personer med høy LDL , å gå tilbake og finne ut hvor mange av disse menneskene har FH, og begynne å screene sine familiemedlemmer, sier familieleder for hypercholesterolemia Joshua Knowles, MD. Dr. Knowles er instruktør i kardiovaskulær medisin ved Stanford University og medlem av Stanford Center for arvelig kardiovaskulær sykdom i Palo Alto, California.

Kunne du ha FH?

Mange mennesker med familiær hyperkolesterolemi har kanskje ikke en Offentlig diagnose, men fortsatt kunne ha ledetråder til en FH-tilstand som:

En familiehistorie som inkluderer tidlig hjerteinfarkt eller uforklarlige dødsfall

Veldig høyt kolesterol, spesielt som barn, tenåringer eller unge voksne

Wilemon anbefales å snakke med legen din eller kardiologen hvis du er bekymret. "Selv om legen din sier," Nei, du har bare høyt kolesterol, jeg ville ikke bekymre deg for det, "hvis du bare er 25 eller 30, trenger det ikke å være slutten av samtalen, sa Wilemon .

Be om henvisning til en kardiolog eller lipidolog hvis du vil gå videre med etterforskningen din. Det er også viktig å snakke med familiemedlemmer og oppfordre dem til å bli screenet for høyt kolesterol. Selv om det har vært noen kontroverser om kolesterol screening og behandling for barn, understreket Wilemon og Dr. Knowles at det er viktig. Å finne barn med FH kan gjøre en langsiktig forskjell.

• "Diskriminerende evne til [kolesteroltesting] er bedre hos barn. I barndommen har du ikke hatt en levetid eksponering for dårlige vaner, "sa Knowles. Hans råd til alle mennesker med FH er klart: "De er i svært høy risiko, de må behandles aggressivt, og deres familier må screenes. Det er ikke enkeltpersoner med FH, det er bare familier. "Han sa også at det er viktig å vite at medisinering er nøkkelen til å administrere FH, selv om et hjertesunt, lavt kolesterol diett og livsstil er nyttig. Å finne ut om diagnosen din tidlig betyr en tidlig start på medisiner som kan redde livet ditt.
• Som Wilemon bemerket, er FH Foundation ikke bare fortaler for endringer i datainnsamling og -administrasjon, men fungerer også som en ressurs for de som ser på for informasjon, støtte og retning til helsestudenter med FH-kompetanse.

Kom deg i gang med å lære mer om FH i dag ved å nå ut til grunnlaget og din egen lege.