Hva det skjermer for: Nukle translucens screening, eller NT screening, er en ultralyd test . Det skjermene for Downs syndrom (trisomi 21, som betyr en ekstra kopi av kromosom 21) og andre lidelser som skyldes ekstra eksemplarer av kromosomer (trisomi 13, trisomi 18), samt medfødte hjertefeil.
Feiler som har en Ekstra kromosom kan ha mer væske i bunnen av nakken - et sted som kalles nakkel-fold - og dette kan gjøre halsen større. Denne væsken kan måles på et sonogram i løpet av uker 11 til 14 når nakkens base fortsatt er transparent. Timing er avgjørende, fordi nakkeblokken blir mindre gjennomsiktig når babyen din vokser. NT-målinger er ikke avgjørende, så screeningstesten kan ikke fortelle deg om ditt barn har en kromosomal lidelse, men den kan kombineres med andre data (fra blodprøver og populasjonsstudier) for å gi en statistikk om sannsynligheten for at en slik forstyrrelse. Denne informasjonen kan være nyttig for foreldre som prøver å bestemme om de skal ha mer invasive genetiske tester, for eksempel amniocentese eller CVS.
Hvem det er for: NT-screening er tilgjengelig for alle gravide kvinner. Det kan være spesielt nyttig for eldre mødre som har større risiko for å ha en baby med kromosomal lidelse, og som kan være nølende med mer invasiv genetisk testing, som CVS og amniocentese, på grunn av økt risiko for abort med dem. Andre sannsynlige kandidater for NT-screening er mødre med en historie med problemer i tidligere graviditeter eller en familiehistorie av kromosomale lidelser. Nøyaktigheten av testen er imidlertid avhengig av dyktigheten til sonografen som utfører det og følsomheten til utstyret. American College of Gynecologists og Obstetricians anbefaler at NT-screening kun utføres på spesialiserte sentre, så snakk med din utøver, og / eller gjør noen undersøkelser for å se om den er tilgjengelig i ditt område.
Slik er det gjort: Nuchal translucens screening gjøres under ultralyd. Sonografen vil først flytte transduseren over magen din for å måle babyen din fra krone til rump for å sikre at føtalalderen er nøyaktig. Da vil han eller hun finne og måle nuchal-folden (hvis du er heldig, vil babyen din samarbeide ved å flytte inn i en posisjon der målingen vil være lett).
Når det er gjort: SidenNT-screening må gjøres mellom uker 11 og 14, er en nøyaktig dato for unnfangelse viktig for et nøyaktig resultat. (En nylig studie fant at NT-skanninger gjort i uke 11 var mest nøyaktige av alle fordi folden er mest gjennomskinnelig da.)
Tilleggstester: NT-screening kan kombineres med blodprøver for mer endelige resultater. For eksempel måler din første trimesterblodprøve gratis beta-hCG (en bestemt type humant choriongonadotropinhormon) og et sinkbyggende graviditetsprotein kalt PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A). Lavt nivå av PAPP-A tidlig i svangerskapet indikerer økt risiko for genetiske abnormiteter, hjerteproblemer og for tidlig fødsel. Resultatene av disse to blodprøver i tillegg til NT-screening, kjent som den første trimester kombinerte screening, kan kombineres til et tall som representerer sannsynligheten for å ha et barn med en genetisk abnormitet.
Resultatene av en NT-skjerm kan også kombineres med en andre trimester blodprøve kjent som quad-skjermen, som tester for fire helt forskjellige markører tilstede i mors blodkrets. Igjen kan alle resultatene skrives inn i en formel, og gir deg en statistikk. Dette alternativet kalles den fullt integrerte skjermen. Eller du kan få resultatene fra første trimesterskjermen og quad-skjermen separat (dette kalles trinnvis sekvensiell screening).
Risikoer: I motsetning til flere invasive genetiske tester, er det ingen økte risikoer for abort for NT-skjermen (eller de medfølgende første og andre trimester blodprøver). Det største problemet kan være den angsten de kan provosere. Falske positiver er vanlige. Så er falske negativer. Men prøv å holde det i perspektiv: Oddsen for å ha en helt sunn baby er overveldende til din fordel. NT-skjermen er best tenkt på som et beslutningsverktøy. Før du bestemmer deg for å ha denne prosedyren, snakk med din utøver om genetisk rådgivning for å hjelpe deg med å finne ut hvilke genetiske tester som er riktige for deg.
