Som Still's sykdom er systemisk juvenil idiopatisk artritt en inflammatorisk artrittisk tilstand. Rafal Rodzoch / Alamy

Barn får også leddgikt. Det er sju typer juvenil (barndom) idiopatisk arthritis, eller JIA. Symptomer på SJIA og Still's sykdom inkluderer ledsmerter og hevelse, muskelsmerter og et laksrosa utslett.

I motsetning til andre typer kronisk leddgikt, som involverer det adaptive immunsystemet, er SJIA og Still's sykdom systemisk: De påvirker hele kroppen.

Systemisk juvenil idiopatisk arthritis (SJIA) er en av syv typer idiopatisk arthritis av juvenil (barndom) eller JIA (idiopatisk middel "av ukjent opprinnelse "). SJIA kan noen ganger bli referert til som fortsatt Stillehavs sykdom, som er oppkalt etter legen som først rapporterte det til barn i slutten av 1800-tallet.

SJIA står for om lag 10 prosent av JIA-tilfeller, sier Jay Mehta, MD, klinisk direktør for pediatrisk reumatologi ved Barnas sykehus i Philadelphia, og assisterende professor i klinisk pediatri ved University of Pennsylvanias Perelman School of Medicine. JIA, den vanligste typen juvenil artritt, påvirker mellom 1 av 1000 og 1 av 2500 barn, eller 30 000 til 75 000 barn, i USA, i henhold til tallene for oppfølgningsdata i 2015. Når sykdommen utvikler seg etter 16 år, det kalles voksenoppstart stills sykdom (AOSD). "Opptil 10 prosent av reumatoid artritt tilfeller hos amerikanske voksne kan være AOSD," sier Brian Golden, MD, klinisk lektor i medisin i divisjon av revmatologi ved NYU Langone Medical Center i New York City.

AOSD rammer vanligvis unge voksne fra 16 til 35 år, men det kan utvikles i alle aldre. "Immunsystemet til barn og unge voksne deler noen fellesheter, noe som kan være hvorfor vi ser det oftere hos yngre voksne", sier Petros Efthimiou, MD, assosiert medisinsk og revmatologisk leder ved New York Methodist Hospital i Brooklyn, New York, og lektor i klinisk medisin ved Weill Cornell Medicine i New York City.

Hva forårsaker SJIA og AOSD?

Sykdommen skyldes et overaktivt medfødt immunsystem, noe som gjør det forskjellig fra de fleste andre typer kronisk leddgikt som involvere det adaptive immunsystemet. (Det adaptive immunsystemet gjør spesifikke antistoffer mot bestemte stoffer, mens det medfødte systemet lanserer en mer generell respons). SJIA og AOSD er systemiske - noe som betyr at de påvirker hele kroppen - og er også idiopatiske, noe som betyr at årsaken ikke er kjent. Selv om SJIA og AOSD er sykdommer i immunsystemet, anses de ikke for autoimmune, som de fleste typer reumatoid artritt, lupus eller Sjögrens syndrom; I stedet betraktes de som autoinflammatoriske sykdommer.

Ingen vet nøyaktig hvorfor det medfødte immunsystemet går galt, selv om det kan være et svar på en infeksjon eller ha en genetisk komponent. "Men ikke alle med de genetiske markørene får sykdommen, og ikke alle med sykdommen har de genetiske markørene," sier Dr. Mehta. Symptomene inkluderer:

En daglig høy feber på 102 F eller høyere som varer i ca 4 timer og vanligvis pigger om ettermiddagen, men kan forekomme når som helst (for en SJIA-diagnose må feberen være tilstede i to eller flere uker)

Et laksrosa utslett som kan dukke opp hvor som helst, men ofte opptrer på lemmer og trunk, og som kommer og går - ofte sammen med feber. Fedre smerter og hevelse i felles, ofte i knær, ankler, håndledd (i voksne) og leddene i halsen (i barn)

Generell muskelsmerte (myalgi)

Lymphodens hevelse

• Felles smerte og betennelse kan ikke utvikle seg til noen uker eller måneder etter feber og utslett. Og når sykdommen blir kronisk, kan utslett og feber kanskje ikke være til stede lenger, sier Dr. Efthimiou.

• Hos barn vil omtrent en tredjedel av de med SJIA ha en "en og ferdig" episode: De utvikler innledende symptomer, blir diagnostisert, begynner med medisiner som skjuler symptomene, og kan til slutt begrense noen eller alle medsene sine, sier Mehta. En annen tredjedel med SJIA vil oppleve remisjon med perioder med oppblåsninger, og en annen tredjedel vil ha konstant sykdomsaktivitet med betennelse. "Noen barn vil vokse opp SJIA, men vi har ikke gode data om dette siden de går over til reumatologer for voksne, og vi vet ofte ikke utfallene," sier Mehta.

• I om lag 10 prosent av SJIA-sakene (og mer sjelden hos voksne), kan en potensielt dødelig komplikasjon kalt makrofag aktiveringssyndrom (MAS) utvikles. I MAS er det overveldende systemisk betennelse som kan påvirke ethvert organ, inkludert hjerte og lunger. Tegn på MAS inkluderer en utålmodig høy feber, forstørrede lymfeknuter, og en forstørret milt og lever. Tidlig behandling er viktig, da tilstanden fører til død i 8 prosent av tilfellene.

• For voksne viser noen undersøkelser at ca. en tredjedel av de med AOSD vil ha en episode av feber, utslett eller leddsmerter (eller en kombinasjon av to eller flere av disse) som er kortvarig og ikke gjentas. I om lag en fjerdedel av pasientene oppstår sykdommen periodisk, med episoder som gjentas enten i flere år - eller til og med måneder eller uker fra hverandre. Mer enn en tredjedel vil ha kronisk sykdom.

• Diagnostisering av SJIA og AOSD

Fordi det ikke er vanskelig og rask blodprøve for SJIA eller AOSD, må legene diagnostisere sykdommen basert på symptomer, ved å eliminere andre sykdommer og ved vurdere visse biologiske markører. Blodprøveresultater som kan indikere SJIA eller AOSD inkluderer:

Høy ferritinnivåer (et protein som lagrer jern)

En høyt antall hvite blodlegemer (et høyt antall kan indikere en immunforstyrrelse eller en inflammatorisk tilstand)

Høye nivåer av interleukin 1 (en type protein produsert av immunceller som kan indikere betennelse).

En høy erythrocytt sedimenteringshastighet

Et høyt C-reaktivt proteinnivå

• (Merk at reumatoid artrittfaktor er vanligvis negativ i SJIA og kan også være negativ for AOSD.)

• Muskeloskelatal røntgenstråler og ultralyd brukes også til å vurdere leddskader for diagnose og remisjon.

• Visse forhold utelukkes ofte før leger vurderer SJIA eller AOSD. Og fordi sykdomsaksjene har andre vanlige forhold, kan det være en forsinkelse i diagnose og behandling. Dette gjelder spesielt for SJIA, siden ubehandlet SJIA kan forringe muskuloskeletaltilvækst (akkurat som JIA).

• "Barnelegger vil ofte prøve antibiotika for hva de mener er tilbake-til-tilbake virusinfeksjoner, da vil de henvise barnet til en onkolog, som vil utelukke kreft, noen ganger med beinmarg biopsi, sier Mehta. Det er ofte ikke før barnet tester negativt for kreft at de blir henvist til reumatolog, noe som forårsaker uker eller måneder med forsinkelse i en diagnose. "Ideelt sett vil en barnelege henvise et barn til en pediatrisk reumatolog," sier Mehta. Men det er bare rundt 400 pediatriske reumatologer i landet, noe som gjør henvendelsesprosessen vanskelig. Ofte er reumatologer som behandler voksne, ender med å diagnostisere SJIA hos barn.

• For voksne kan legene først vurdere en kronisk infeksjon eller kreft i immunforsvaret, for eksempel lymfom. Andre forhold som en primærhelsetjeneste lege vil utelukke er tuberkulose og bakteriell endokarditt, sier Dr. Golden. Når disse er eliminert, kan legen henvise pasienten til en reumatolog, som deretter vil vurdere reumatologiske sykdommer som AOSD.

Behandling av AOSD og SJIA

Det første behandlingsforløpet for AOSD er ofte antiinflammatoriske legemidler, inkludert ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer (NSAIDS) og kortikosteroider, etterfulgt av biologer: legemidler som ofte injiseres eller infiseres, og som blokkerer aktiviteten til inflammatoriske cytokiner. Fordi det er flere medisiner godkjent for SJIA enn AOSD, behandler leger generelt AOSD med noen av de samme legemidlene som SJIA.

"Å sette pasienter på NSAIDs og steroider først for å få sykdommen under kontroll, og deretter bruke andre legemidler som biologics, gir et godt svar," sier Golden, og legger til at noen pasienter kan gå av med medisiner helt. Selv om noen undersøkelser viser at det tradisjonelle RA-metotreksatet (Rasuvo, Trexall) er mindre effektivt for SJIA og AOSD, foreskriver enkelte leger det som en måte å senke doseringen av steroider som trengs for å kontrollere betennelse. Langvarig bruk av steroider kan øke risikoen for osteoporose, katarakt, vektøkning, diabetes, kardiovaskulær risiko og mer, sier Golden.

Det største forskningsområdet for både AOSD og SJIA er med biologiske legemidler, inkludert medisiner slik som Kineret (anakinra), Actemra (tocilizumab) og Ilaris (canakinumab), som blokkerer IL-1 cytokiner og IL-6 cytokiner, som begge antas å spille en rolle i sykdommen. Men noen undersøkelser har funnet ut at metotreksat er mindre effektivt for AOSD og SJIA enn det er i andre RA-forhold.

Med SJIA blir pasienter ofte startet på NSAIDs. Noen barn med mild til moderat symptomer har det bra på denne behandlingen alene. Steroider brukes mer sparsomt hos barn på grunn av bekymringen over deres effekt på vekst, så biologiske legemidler er ofte det neste trinnet for barn hvis symptomer ikke kan kontrolleres med NSAID. Fordi mange av legemidlene som brukes til å behandle SJIA, AOSD, og RA undertrykker immunforsvaret, må pasientene overvåkes nøye for infeksjoner. Men de fleste eksperter er enige om at risiko forbundet med narkotika bivirkninger er langt, langt mindre bekymringsfull enn risikoen for ikke å behandle tilstanden aggressivt. Og resultatet er håp for de som gjennomgår narkotikabehandling: "Barn pleier å gjøre det bra med behandling, og vi kan forhindre langtidseffekter av sykdommen," sier Mehta.

I tillegg til legemiddelbehandling, vanlig fysisk aktivitet - spesielt for barn som fortsatt vokser og utvikler seg - er nøkkelen til å holde leddene fleksible og muskler sterke (som er viktig for å støtte leddene) og for å redusere smerte.