En sykdom så sjelden, det tok 23 år å diagnostisere |

Dustin Bennett har en sykdom så sjelden at bare 100 tilfeller har blitt identifisert i hele verden. Det kalles episodisk ataksi type 1, og det forårsaker Dustin å miste kontroll over musklene hans. Det kan behandles, men først må det diagnostiseres. Og i Dustins tilfelle tok det 23 år.

Dustin ble vedtatt 18 måneder gammel. Hans mor Linda sier da hun sto ham på gulvet, kunne han ikke holde balansen. Så begynte år med doktors besøk og testing, ingen ga svar.

Da Dustin ble eldre, ble problemene blitt verre. Linda sier at hun ofte ble ringt til videregående skole for å plukke ham opp da skolemyndighetene trodde han hadde et anfall. «Jeg visste at det ikke var noe han bare gjorde fordi han ville være så utmattet etterpå,» sier hun .

RELATERTE: 10 ting Doktoren din vil ikke fortelle deg om blodtestene dine

Dustin kan i dag gå normalt, takket være morens nekte å gi opp søket etter et svar og til et nytt verktøy i legene ' Dustin Bennett's mor, Linda, nektet å gi opp søket etter en diagnose av hans tilstand.

Det kalles hele exome-sekvensering, og det gjør det mulig for leger raskt og rimelig å skanne alle 22 000 menneskelige gener for å oppdage eventuelle feil .

Med blodprøver fra Dustin og fra tre av hans biologiske slektninger, oppdaget leger på Mayo Clinic den spesifikke mutasjonen i en av Dustins gener som er kjennetegnet ved episodisk ataksi type 1.

"Hele exome-sekvensering tillot oss å Gjør diagnosen nøyaktig og raskt, sier Zbigniew Wszo lek, MD, en nevrolog ved Mayo Clinic.

Med riktig diagnose kunne legene finne riktig behandling. "Da jeg så Dustin for første gang, var han ikke i stand til å fungere," sier Dr. Wszolek. "Nå er han i stand til å spille basketball, for å gå på skole. Ulike mann. "

Genetisk testing kan bli rutinemessig

Det menneskelige genomet ble først sekvensert i 2000, men det var ikke før nylig at prosessen ble rask og rimelig nok til å være et nyttig verktøy for leger.

I dag bidrar gensekvensering til det president Obama kalte en "ny epoke med medisin" i sin nyeste EU-adresse. Noen ganger kalt presisjonsmedisin, det vil bruke genetisk testing, ikke bare for å diagnostisere, men å skreddersy behandlinger til individets genetiske profil. Noen leger forutsetter genetisk testing kan en dag være så rutinemessig som en blodprøve.