tirsdag 19 oktober, 2011 (MedPage Today) - En svært nøyaktig molekylertest for Downs syndrom er nå kommersielt tilgjengelig, og det krever bare en prøve av en gravid kvinnes blod i første eller andre trimester, ifølge testens utvikler.
Sequenom , av San Diego, annonserte at det var å tilby testen til leger i 20 storbyområder landsomfattende.
Kalt MaterniT21 LDT, testen oppdager cellefritt føtal DNA i mors blod som indikerer tromomi av kromosom 21.
Kort sagt sikt, testing vil bli utført i Sequenoms sertifiserte sentrale laboratorium og er derfor unntatt fra FDA regulering. Imidlertid sa selskapet at det var planlagt å søke godkjenning fra FDA i slutten av 2012 eller tidlig 2013 for et testsett som andre laboratorier kan bruke.
Testens offisielle lansering var tidsbestemt for å falle sammen med nettpublikasjonen i Genetikk i medisin av en klinisk valideringsstudie hvor testen ble evaluert i ca 4.400 gravide kvinner. Disse mødrene ble vurdert med høy risiko for å levere en baby med Downs syndrom på grunn av mors alder, slektshistorie eller resultater fra andre tester. Gestasjonsalder ved testing varierte fra 8,1 til 21,5 uker (gjennomsnittlig 15 uker).
Resultatene viste at testen hadde en nøyaktighet på 98,6%, en følsomhet på 99% og en spesifisitet på 99%. Det var tre falske negativer blant 212 Down syndrom tilfeller.
Testing mislyktes med å gi resultater i 13 kvinner, ifølge studieforfatterne, ledet av Glenn Palomaki, PhD, på Women and Infants Hospital i Providence, RI
For tiden , Downs syndromrisiko under graviditet er estimert på grunnlag av risikofaktorer, sonografi og mors serummarkører som sammen har sensitivitet på ca 90% og spesifisitet på 98%. Positive resultater fører vanligvis til amniocentese eller chorionisk villusprøve, noe som kan skade fosteret og forårsake abort. Palomaki og kollegaene bemerket at klinikere derfor bruker relativt strenge cutoffs for positive funn under første screening, selv om falske positive frekvenser på 5% i individ klinikker er fortsatt vanlige.
Sequenom indikerte at det umiddelbart ville begynne å jobbe med tredjepartsbetalere for å dekke testen. Selskapet lovet at pasientene ville betale ikke mer enn $ 235 i lommen mens det forhandler kontraktspriser med forsikringsselskaper. Det sies at refusjoner sannsynligvis vil være lik de for amniocentesis og chorionic villus prøvetaking.
