Key Takeaways
Mer enn 30 millioner amerikanere har en sjelden sykdom, for eksempel cystisk fibrose eller seglcelle sykdom.
Det går i gjennomsnitt på syv doktorbesøk for å få en nøyaktig diagnose av en sjelden sykdom.
Nyfødt screening for sjeldne sykdommer er et viktig skritt mot nøyaktig diagnose og behandling.
Selv om kreft og hjertesykdom får rikelig med medieoppmerksomhet, forskningspenger og farmasøytiske fremskritt, får en annen gruppe sykdommer som rammer nesten 1 av 10 amerikanere, lite oppmerksomhet. Sammen er de referert til som sjeldne sykdommer.
Det er omtrent 7.000 sjeldne sykdommer - definert av National Institutes of Health (NIH) som forhold som påvirker 200.000 mennesker eller færre. Noen har du sikkert hørt om - som spina bifida, cystisk fibrose eller Tourettes syndrom - men resten kan være mer uklar.
De fleste er forårsaket av en genetisk mutasjon eller defekt, og majoriteten påvirker barn og har ingen kur . Her er 10 fakta alle bør vite om sjeldne sykdommer.
1. Sjeldne sykdommer påvirker nesten 30 millioner amerikanere kombinert. Når du tar i betraktning det totale antallet mennesker som bor med en sjelden sykdom i USA, høres de ikke så sjeldent.
For å se på dette, bør du vurdere at i 2014 , det var 14,5 millioner amerikanere med en historie med kreft, ifølge det amerikanske kreftforeningen. Og 1,5 millioner amerikanere har et slag eller hjerteinfarkt hvert år. Sjeldne sykdommer, sammenligner, påvirker mange flere mennesker.
2. Det kan ta flere år å diagnostisere en sjelden sykdom. Mange sjeldne sykdommer har uspesifikke symptomer som smerte, svakhet og svimmelhet, noe som kan gjøre dem vanskelige å diagnostisere. De kan også være vanskelig å diagnostisere fordi de er så uvanlige. Legen din har kanskje aldri sett et lignende tilfelle og kan ikke engang oppleve en bestemt sykdom.
I tillegg kan det ta uker eller måneder for deg å få en avtale med en spesialist. Så, hvis den spesialisten ikke var den rette, kan du vente måneder før du ser den neste. Pasienter med sjeldne sykdommer besøker mer enn syv leger i gjennomsnitt før de mottar en nøyaktig diagnose, ifølge en 2013-studie publisert i Journal of Rare Disorders.
Selv om det er absolutt frustrerende, er det viktig at du ikke gir opp med å søke etter en nøyaktig diagnose, uansett om du mistenker en sjelden sykdom eller noe mer vanlig. Fortsett å se din primærhelselege, som kan hjelpe med å følge med på symptomene dine og gi deg beskjed om ny forskning er gjort som kan hjelpe.
3. Bare 5 prosent av sjeldne sykdommer har behandlinger. Drug research som hjelper et begrenset antall mennesker kan være kostnadseffektivt for farmasøytiske selskaper. (Husk at bassenget av potensielle pasienter med sjeldne tilstander per definisjon er mindre enn 200 000, sammenlignet med bassenget av de som potensielt kunne ta kolesterolsenkende legemidler, for eksempel.)
Som svar var mat- og legemiddeladministrasjonen FDA) opprettet Office of Orphan Products Development (OOPD) i 1983 for å tilby tilskudd og andre insentiver til farmasøytiske selskaper for forskning.
4. Genetisk testing kan bidra til å diagnostisere mange sjeldne sykdommer, men ikke alle. Genetisk testing identifiserer en genetisk årsak i estimert 25 prosent til 30 prosent av tilfellene. Som nevnt ovenfor, selv med en diagnose, er det fortsatt lite sannsynlig at det er en kur eller en behandling for en gitt sjeldne sykdom. Men en stor fordel ved å få en endelig diagnose av en sjelden sykdom er at det er ro i sinnet. Du kan også ha en lettere tid å få forsikring til å dekke doktorgradsregninger, prosedyrer og tester når en tilstand har blitt diagnostisert.
5. Nyfødt screening
for sjeldne sykdommer anbefales. Screeningskravene til nyfødte varierer etter tilstand, men de blir stadig rutine, spesielt for cystisk fibrose, seglcelle sykdom og andre forhold hvor tidlig påvisning og behandling kan forbedre utfallet for barnet. Selv om det ikke er en kur for en bestemt tilstand, er tidlig diagnose viktig for å forhindre død eller funksjonshemning og for å hjelpe barn til å nå sitt fulle potensiale.
6. Prenatal testing for sjeldne sykdommer blir mer avansert
. Det er nå mulig å teste tidlig i en kvinnes graviditet for en håndfull sjeldne sykdommer, inkludert Trisomy 18 syndrom, også kjent som Edward's syndrom, og Trisomy 13, også kjent som Patau syndrom. Prosedyren er en enkel blodprøve som kan utføres så tidlig som 10. uke med graviditet. Mer prenatal screening for andre sjeldne sykdommer er i horisonten.
7. Noen kreftformer er sjeldne sykdommer.
Det er kreft som skjer så sjelden de faller under grensen for sjeldne sykdommer. Eksempler er tungkreft (ca. 39.500 mennesker får munnhulen eller orofarynekalkreft i 2015), skjoldbruskkreft (ca. 62.000 tilfeller ble diagnostisert i 2014) og testikkelkreft (8.430 nye tilfeller av testikkelkreft vil bli diagnostisert i 2015), ifølge American Cancer Society.
8. Å ha en sjelden sykdom kan være kostbar.
Mellom besøk til en rekke spesialister, reiser hundrevis av miles til spesialitetssenter, og betaler for tester og prosedyrer som kanskje ikke er dekket av forsikring, kan kostnadene forbundet med en sjelden sykdom forringes. Det er imidlertid mange grupper som kan hjelpe med kostnadene. Den nasjonale organisasjonen for sjeldne sykdommer har et pasienthjelpeprogram, og sjeldne sykdommer United lister andre organisasjoner og nettsteder for ressurser.
9. Å finne en støttegruppe er viktig
. En sjelden sykdom kan være isolerende for pasienten og for omsorgspersonen, spesielt når det er barnet ditt som har sykdommen. Koble til andre kan være avgjørende, ikke bare for støtte, men også for å dele informasjon og ressurser. Finn en støttegruppe gjennom National Organization for Rare Diseases.
10. Sjeldne sykdomsdagen er på Leap Day
. Montering for sjeldne sykdommer, den nasjonale bevissthetsdagen er 29. februar, en dato som bare er på kalenderen hvert fjerde år. (Den er flyttet til 28. februar på ikke-sprangår.) Dagen ble startet av European Organization for Rare Diseases og er nå anerkjent globalt. Symbolet for sjeldne sykdomsbevissthet er et sebra-stripet bånd.
