Disse abnormiteter er forårsaket av det som kalles "kopi nummervariasjoner" i gener. Disse inkluderer manglende, gjentatte, inverterte eller feilplasserte DNA-sekvenser, forklarte forskerne. "Mens det er kjent at risikoen for fødselsskader som Downs syndrom øker med mors alder, viser denne studien at en økt farsalder også er en viktig faktor, sier studieforfatter Jayne Hehir-Kwa, fra avdelingen for human genetikk ved University of Nijmegen i Nederland.
Hun sa at forskere fremdeles prøver å forstå hvor mange av disse genetiske mutasjonene som faktisk oppstår. Denne studien har gitt et viktig utgangspunkt for å gi innsikt i hvordan disse mutasjonene dannes. "
Typen av genetiske mutasjoner studert ble vanligvis funnet hos barn med en IQ under 70, sa Hehir-Kwa. Disse barna har ofte andre medfødte abnormiteter som hjertefeil, la hun til.
Dads er oftere kilden til disse genavvikene enn mamma: I ca 70 prosent av tilfellene ble slettinger og duplikasjoner av DNA ansvarlig for intellektuelle funksjonshemming arvet fra Faren, Hehir-Kwa sa.
Paternal alder virket nøkkelen. "I mange tilfeller er disse fedrene i gjennomsnitt betydelig eldre, med to år enn fedre til barn uten intellektuell funksjonshemming," sa hun.
Men fordi disse utfallene forblir svært sjeldne, og forekomsten av disse mutasjonene hos menn er ikke Det er ikke kjent at det ennå ikke er mulig å tildele et bestemt risikonivå for å ha et barn med en intellektuell funksjonshemming, konstaterer forskeren.
"For å kunne oversette disse funnene direkte til pasientledelsen er det fortsatt for tidlig på dette scenen ", sa Hehr-Kwa.
Rapporten ble publisert i 3. oktober online utgave av
Journal of Medical Genetics
. For studien så Hehir-Kwas team etter kopienummer variasjoner i over 3 400 personer med intellektuelle funksjonshemminger mellom 2006 og 2010. De fant at 227 av de studerte hadde nye kopi nummervariasjoner, som ikke var arvet.
En grundig analyse av foreldrene til 118 av deltakerne avslørte at varianter av 90 av de 118 kom for faren. Og 75 prosent av disse variasjonene manglet DNA-sekvenser.
Blant gruppen med ikke-repeterende DNA-sekvenser - som utgjorde de fleste variasjoner - var eldre fedre betydelig knyttet til et barn med intellektuell funksjonshemming, fant forskerne. På disse funnene konkluderer forskerne at kopieringsvariasjoner forekommer mer i fedre enn mødre, og at alderen også spiller en viktig rolle.
Dr. Robert Marion, sjef for genetikk og utviklingsmedisin og direktør for Senter for hjertesykdommer på barnehospitalet ved Montefiore Medical Center i New York City, sa at "studien gir noe bevis for hva vi hadde mistanke om."
"Dette Studien bekrefter at eldre fedre har større risiko for å ha barn med intellektuell funksjonshemming, og grunnlaget for dette er endringer i DNA som fører til kopi nummervarianter, sier Marion.
En annen ekspert, Stephanie Sacharow, en assistent professor i klinisk og translasjonell genetikk ved Universitetet i Miami Miller School of Medicine, la til at menn ikke kan testes for disse variasjonene på dette tidspunktet. Det er fordi variasjonene bare finnes i sæd, som er i stadig endring. "Over tid er det mer sannsynlig at menn har nye mutasjoner. Dette er ikke noe som kan forutsies ut fra en manns alder, fordi de fleste eldre menn vil har normale barn, "stresset hun. "Men risikoen for at en eldre mann har et genetisk problem som kan føre til intellektuell funksjonshemming, kommer til å bli høyere som han alder."
