Tirsdag 24. januar 2012 (HealthDay News) - Genetiske mutasjoner kjent som BRCA1 og BRCA2 øker risikoen for å få eggstokkreft, men ny forskning viser at de samme mutasjonene kan øke kvinnens sjanser til å overleve de dødelige sykdom.
Kvinner med invasiv epithelial eggstokkreft som bærer mutasjonene, har en bedre prognose enn kvinner uten de genetiske variasjonene, ifølge en analyse av 26 tidligere studier. Spesielt BRCA2-bærerne hadde en bedre femårig overlevelsesrate. "Vårt papir gir endelig bevis på at BRCA1- og BRCA2-bærere har forbedret overlevelse [sammenlignet med eggstokkreppepasienter uten mutasjoner]," sa Kelly L. Bolton, hovedforfatter av den nye analysen og en medisinsk student ved University of California, Los Angeles, David Geffen School of Medicine.
Studien, som bekrefter tidligere funn, publiseres 25. januar i
Journal of Den amerikanske medisinske sammenslutningen . Nesten 23 000 kvinner vil få diagnosen eggstokkreft i år i USA, og om 15 500 vil dø av det, ifølge det amerikanske kreftforeningen. Epitelial eggstokkreft, typen Bolton fokusert på, forekommer i cellene på overflaten av eggstokken.
Germline BRCA1 og BRCA2 mutasjoner finnes i opptil 15 prosent av kvinner med denne type kreft. En mutter i kimen er en genforandring i en reproduktiv celle som kan overføres til avkom.
Data fra mer enn 1 213 eggstokkreftpatienter ble inkludert i studiene som ble vurdert. Av disse hadde 909 BRCA1 mutasjoner; 304 hadde BRCA2-variasjoner.
Studiene inkluderte også 2.666 kvinner som ikke hadde de genetiske mutasjonene.
Ved femårsmerket var 44 prosent av BRCA1-bærerne og 52 prosent av BRCA2-bærerne i live sammenlignet med 36 prosent av dem uten mutasjonen. Bolton sa at overlevelsesforskjellene var igjen etter at forskerne hadde tatt hensyn til faktorer som kreft- og alderstadiet, selv om det var mindre signifikant blant kvinner med familiehistorie av eggstokk og / eller brystkreft.
Nøyaktig hvordan mutasjonene kan forbedre overlevelse er ikke kjent. Men Bolton og andre spekulerer på at BRCA1 eller BRCA2-statusen kan endre responsen på platinbasert kjemoterapi, en vanlig behandling.
Den nye analysen vil få viktige implikasjoner for fremtidig forskning og behandling av eggstokkreft, sa forfatterne. Rutinemessig genetisk screening av kvinner med høyverdig kreft kan være berettiget, la de til.
Dr. Elizabeth Poynor, en gynekologisk onkolog og bekkenkirurg på Lenox Hill Hospital i New York City, foreslo at funnene kan hjelpe helsepersonellene til å skreddersy behandlingen og mer nøyaktig veilede dem om forventet overlevelse.
Selv om det ikke er nytt, er informasjonen verdifull, Poynor sa. "Vi har lenge kjent at personer med BRCA1 eller 2 faktisk har en bedre prognose," sa hun. "Dette er ikke ny informasjon, det er utvidet informasjon. Det forsterker det vi allerede vet."
Flere forskere er nødvendig, forfatterne sa, anerkjente noen studiebegrensninger. For eksempel manglet analysen fullstendig informasjon om typer kjemoterapi som ble brukt, noe som også kunne ha påvirket overlevelsen. Noen medforfattere rapporterte konsulentavgifter fra Complete Genomics Inc., et selskap engasjert i gensekvensering, og fra Merck Sharp & Dohme , Roche, Schering-Plough, Pfizer og andre farmasøytiske firmaer.
