Hva er trombofili? |

Vanligvis er blodpropping en god ting - et nødvendig svar, for å holde kroppen din blødende for mye når du er skadet. Men koagulering, som det også kalles, kan være farlig når koagulasjoner dannes når de ikke skal. Det er tilfelle med dyp venetrombose (DVT), blodpropper som dannes i en vene dypt inne i kroppen, vanligvis bena.

Spesielt i fare for dette er personer med blodproppssyndrom kalt trombofili, også kjent som hyperkoagulerbarhet. Denne tilstanden gjør at noen er mer sannsynlig å utvikle unormale blodpropper som kan være livstruende. Trombofili øker DVT-risiko. Og, ubehandlet, blodproppene kan gå av, begynne å bevege seg gjennom blodet og blokkere blodstrømmen til et større organ, som muligens forårsaker alvorlig skade eller død. Derfor er riktig trombofili-diagnose så viktig.

Økt DVT-risiko i trombofili

"De fleste trombofilier er genetiske", noe som betyr at de er arvet fra en eller begge foreldrene, sa Keith McCrae, MD, en lege i avdelingen for hematologisk onkologi og blodproblemer ved Cleveland Clinic i Ohio. "Det er også risikofaktorer for blodpropper som ikke er genetiske, slik som å ta orale prevensiver, bli immobilisert på grunn av nylig operasjon eller kreft. Men de fleste er arvet, "sa Dr. McCrae.

Trombofilias som er tilstede fra fødselen, kalles medfødte trombofiliaser. En av de vanligste av disse er faktor V Leiden." Faktor V Leiden er mer vanlig hos mennesker i nordeuropeisk avstamning , Sa Dr. McCrae. "Ikke alle mennesker med faktor V Leiden vil imidlertid utvikle blodpropper." Det er også andre typer arvelige trombofiliaser, inkludert protrombin G2021A-mutasjon, antitrombin III-mangel, protein C-mangel og protein S-mangel.

Trombofili er ikke forårsaket av genetikk alene. "Trombofili skyldes samspill mellom genetikk og menneskets miljø - noe vi kaller multifaktorisk arv," sa Michelle Kluge, en genetisk rådgiver ved Mayo Clinic i Rochester, Minn.

Trombofili: en genetisk betingelse

"Generelt, trombofili er arvet på en autosomal dominerende måte, sier Michelle Alabek, en genetisk rådgiver ved Hemophilia Center of Western Pennsylvania i Pittsburgh. Hun forklarte: "Alle har to kopier av bestemte gener som skal fungere for å stoppe koagulasjonsdannelsen på riktig måte. Hvis en eller begge kopiene av et gen ikke virker hos en person, vil han eller hun ha økt risiko for trombose "(dannelse av koagulasjon).

Om noen har trombofili, avhenger også av hvor mange kopier av ikke-arbeidende genet den personen arvet. "Hvis et individ har en kopi av et gen som ikke virker, og en kopi som virker, er de heterozygotiske for trombofili," sa Alabek. "Heterozygote individer har en 50 prosent risiko for å overføre det ubearbeidende genet til sine barn. Hvis begge kopiene av en persons gener ikke virker, er den personen homozygot, og disse personene overfører alltid en ubearbeidende kopi av genet til barna sine. "Alabek la til at en person kan arve defekte gener fra begge sider av familien, noe som vil øke risikoen for medfødt trombofili." Det er også mulig å ha mer enn en trombofili, noe som vil øke risikoen for trombose ytterligere, " sa.

RELATERT: Champion-idretts største utfordring: Dyp venetrombose

Motta en trombofiliediagnose

Flere scenarier kan be noen om å søke evaluering for en mulig trombofili-diagnose.

"Personer med sterk familiehistorie av trombose vil kanskje bli evaluert av en genetisk profesjonell, for eksempel en genetisk rådgiver, samt en hematolog, spesielt hvis de har andre trombofili-risikofaktorer, som for eksempel operasjon eller tar orale prevensiver, "sa Kluge. "Disse fagpersonene kan diskutere individuelle trombofili risikofaktorer, både genetisk og miljømessig, så vel som din personlige risiko for å utvikle blodpropp. De kan også hjelpe deg med å bestemme de riktige neste trinnene. "

En annen grunn til å søke evaluering av trombofili diagnose, ifølge McCrae, ville være utvikling av blodpropp i tidlig alder. "Incidensen av en trombotisk hendelse hos noen som er 21 år gammel, er omtrent en på 750.000," sa han. "I noen som er 55 eller 60, er det omtrent en på 150. Så alder er en stor risikofaktor."

Søk etter trombofili-diagnose kan også bli kalt hvis en blodpropp dannes på et uvanlig sted. "Majoriteten av blodproppene dannes i beina, men noen med medfødt trombofili kan utvikle koagulasjon rundt tarmene eller leveren - svært uvanlige steder for trombose, med mindre noen har trombofili, sier McCrae.

Mange mennesker med trombofilias fortsetter aldri med å utvikle blodpropper, men for de som gjør det, finnes det effektive måter å administrere trombofili på.

Behandling av trombofili

De fleste mennesker med en av de vanligste trombofiliene vil ikke utvikle blodpropper, og til noen utvikler en blodpropp, blir de vanligvis ikke behandlet, sier McCrae. "Når en person utvikler en blodpropp, er det noen kontroverser i medisinsk samfunn om å administrere trombofili. Det avhenger s på trombofili som en person har - noen av de vanligste trombofiliene, som for eksempel faktor V Leiden, øker risikoen for gjentatte blodpropper mindre enn andre alvorligere former, for eksempel antitrombin III-mangel. "

Gjeldende retningslinjer for behandling av trombofili anbefaler minst tre måneder med antikoagulasjonsbehandling (blodfortynning) etter en blodpropp og deretter revurdering. "Trombofili alene er vanligvis ikke en grunn til å fortsette antikoagulasjonsbehandling på lang sikt," sa McCrae. "Det er noen scoring systemer vi kan bruke til å forutsi om noen skal gå på langvarige antikoagulanter."