Raskt fakta
Arvet høyt kolesterol øker risikoen for hjerteinfarkt i tidlig alder.
De fleste som har familiær hyperkolesterolemi (kjent som FH), har ingen symptomer før de har et hjerteinfarkt.
For personer med FH, gir behandling med statiner og andre typer medisiner hjerteinfarktrisikoen tilbake til normal.
Har du hatt kolesterolnivåer kontrollert i det siste? Her er 10 gode grunner du bør. Hvis ditt LDL eller "dårlig" kolesterol er under 100 milligram per deciliter (mg / dL), og HDL eller "godt" kolesterol er over 40 mg / dL (for menn) eller 50 mg / dL (for kvinner), er nivåene dine sunne. Men en av de tre voksne har usunne kolesterolnivåer, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Høyt kolesterol setter deg i fare for hjertesykdom, nr. 1 morderen av både menn og kvinner i USA i dag.
For noen mennesker kommer høye nivåer av kolesterol fra en diett som er høy i mettet fett og animalske produkter , men for andre er høyt kolesterol genetisk: Det går i familien. I tillegg til å få kolesterol fra kostholdskilder som kjøtt og meieri, gjør kroppene også kolesterol. Og noen mennesker produserer mer kolesterol enn de kan håndteres sikkert, forårsaker en opphopning av fett og plakk i sine arterier.
James Underberg, MD, fra NYUs senter for forebygging av kardiovaskulær sykdom, direktør for Bellevue Hospital Lipid Clinic i New York City, og president av National Lipid Association, gir innsikt i arvet høyt kolesterol.
1. Daglig helse: Hvor vanlig er den arvede høye kolesteroltilstanden kalt familiær hyperkolesterolemi, eller FH, i USA?
Dr. Underberg:
Mindre vanlig enn folk tror: Det påvirker 1 av 400 mennesker i befolkningen. Det er mer vanlig enn andre genetiske sykdommer som får mye mer tid. I grunnleggere - franske kanadiske og ashkenazi jødiske befolkninger, for eksempel - forekommer FH hos 1 av 100 personer. Dette er en genetisk tilstand som forkorter levetiden og kan behandles. 2. Daglig helse: Er forekomsten av
denne genetiske formen av høyt kolesterol stabilt eller i økende grad i den amerikanske befolkningen? Dr. Underberg:
FH-forekomsten er stabil som en genetisk tilstand. Vi ser en sakte oppvekst i bevissthet nå, slik at både pasienter og utøvere er mer oppmerksomme. 3. Hverdagshelse: Hvor mange tror du har tilstanden, men har ennå ikke blitt diagnostisert?
Dr. Underberg:
Diagnosen er mellom 1 og 20 prosent. Maksimalt blir 20 prosent diagnostisert i USA. I Nederland og i Storbritannia er det mer bevissthet [av genetisk høyt kolesterol]. 4. Daglig helse: Hvordan diagnostiseres familiær hyperkolesterolemi?
Dr. Underberg:
For de fleste mennesker er det ingen symptomer før de har et hjerteinfarkt. Pasienter kan ha støt [forekomster av kolesterol] rundt øynene, eller støter på senene, men mange pasienter gjør det ikke. En hvit ring rundt hornhinnene ses noen ganger hos pasienter selv under 45 år. Hovedsymptomene er høyt kolesterolnivå og en familiehistorie av høyt kolesterol. 5. Hverdagshelse: Er FH arvet av alle barn i en familie eller bare noen av dem?
Dr. Underberg:
Forutsatt at en forelder har FH, er det en-to-to sjanse for at et barn vil få det - en 50 prosent sannsynlighet. 6. Hverdagshelse: Hva er forskjellig fra gener i familier med denne arvelige tilstanden?
Dr. Underberg:
Det er flere gener som er involvert i hvordan vi avhender kolesterol i leveren. LDL-reseptoren er et protein i leveren som får kolesterol ut av blodet. I de fleste familiære hyperkolesterolemi-tilfeller er det en mutasjon i LDL-reseptorgenet. De kan ikke kvitte seg med kolesterol, så leveren gjør mer kolesterol fordi det ikke skjønner at det har nok fra blodet. Dette gjør det svært vanskelig for folk å få kolesterolnivået nede. 7. Daglig helse: Hva er konsekvensene av ikke å behandle svært høyt kolesterol?
Dr. Underberg:
Livstidsrisiko for kardiovaskulær hendelse - hjerteinfarkt eller hjerneslag - er 20 ganger større for noen med FH. Og for kvinner i aldersgruppen 20 til 39, er det 125 ganger større risiko. Menn har en tendens til å ha kardiovaskulære hendelser 10 år tidligere, i trettiårene og førtiårene, og kvinner i deres fifties og sekstitallet.
8 . Hverdagshelse: Hvordan behandles høyt kolesterol hos pasienter med arvet høyt kolesterol?
Dr. Underberg:
Vi oppmuntrer til en hjerte-sunn livsstil: trening, fettfattig diett, ikke røyking. Men denne tilstanden begynner ved fødselen; Kolesterol er høyt fra dag ett [hos pasienter med FH]. Kosthold alene er sjelden nok. Statinsk medisinering er hjørnesteinen i behandlingen for disse pasientene, men det er ofte ikke nok. PCSK9-hemmere som Praluent reduserer mengden LDL-kolesterol i blodsirkulasjonen og reduserer totalt kolesterol.
Andre legemidler, som ezetimibe [Zetia, som reduserer kolesterolabsorpsjon i tarmen] og gallsyresekvestranter [som kolestyramin eller kolestipol] kan også brukes. Noen pasienter kan ikke tolerere medisinering, eller deres kolesterol er så høy at medisiner ikke virker. For dem er LDL-aferese en prosedyre for å fjerne kolesterol fra blodet, som dialyse, og gjøres hver og en til to uker.
Nye legemidler ble godkjent av FDA for ekstraordinære tilfeller - Kynamro (mipomersen sodium) injeksjon og Juxtapid (lomitapid) - men disse har bivirkninger.
9. Hverdagshelse: Er tidlig hjertesykdom forebyggbar hos personer med familiær hyperkolesterolemi?
Dr. Underberg:
Det er ingen framtidige forsøk av etiske grunner; data vi har er observasjonelle. For FH-pasienter på statiner, er risikonivået det samme som hos personer uten FH. Dette passer med kolesterolhypotesen, at pasienter født med lavt kolesterol ikke får hjertesykdom. 10. Daglig helse: Hva gjør du for å øke bevisstheten om FH i samfunnet ditt?
Dr. Underberg:
Dette er noe jeg er veldig lidenskapelig om. Jeg er president for National Lipid Association. Vi jobber på helsemesser i New York City for å fremme bevissthet om FH lokalt. Nasjonalt tilbyr institusjonen for den nasjonale lipidforeningen offentlig oppmerksomhet på LearnYourLipids.com. En annen kilde til informasjon er FH-stiftelsen. Fordi folk med denne tilstanden har høyere risiko, prøver vi å sørge for at folk blir identifisert slik at barna kan bli screenet. Et barn er potensielt i fare, men ingen kan ha fortalt dem å bli screenet. I alderen 9 til 11 bør alle barn bli screenet for kolesterolnivå. Så hvis de har FH, kan de sette på kosthold og trene tidlig når livsstil endres.
