Det du trenger å vite om medfødt membranhernia |

Illustrasjon av en membranbråk i et foster. Magen og delen av tarmene går opp gjennom membranen i brysthulen, og forhindrer lungene i å utvikle seg riktig. Alamy

Medfødt diafragmatisk brokk (CDH) er en innfødt anomali hvor membranen, muskelbåndet som separerer bukhulen fra brystkassen (brysthulen), utvikler en tåre eller åpning som gjør at mageorganer kan stikke inn i brystet. Fordi denne feilen oppstår tidlig i fosterutvikling, forstyrrer den veksten av viktige organer, hovedsakelig lungene, som etterlater en baby født med CDH i en livstruende situasjon.

CDH kan skje i forskjellige grad av alvorlighetsgrad og i forskjellige deler av membranen, sier Holly L. Hedrick, MD, en pediatrisk og fosterkirurg ved Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), og en ekspert på behandling av CDH-babyer. Ifølge CHOP kan en sunn nyfødt lunge være størrelsen på et baseball. Noen barn med CDH har lunger så små som en krone. De to hovedproblemene som konfronterer nyfødte med CDH er:

Lung H>

• ypoplasia Når lungene ikke kan utvikle seg fullt, T danner den riktige indre strukturen eller nok alveoler, noe som letter pusten. Hvis du tenker på lungens indre som grener av et tre, er det som om treet er beskjært for mye. Lunghypertensjon
• Når lungene komprimeres under utvikling, blir blodkarene i dem tykkere , mindre elastisk og mindre i stand til å bytte gasser som normalt, forklarer Dr. Hedrick, som fører til lungesykdom, eller høyt blodtrykk i lungene. CDH er sjeldent, men ikke forsvindende så. Omtrent 1 av hver 2500 babyer er født med den. Selv om det kan ha en genetisk komponent, synes de fleste tilfeller av CDH å være idiopatisk, noe som betyr at det ikke er noen identifiserbar årsak. DHREAMS-studien (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), et datainnsamlingsprosjekt på tvers av mange forskningsinstitusjoner, undersøker for tiden mulige genetiske årsaker til CDH. Forskere har funnet et gen kalt ROBO1 som spiller en rolle i utviklingen av både hjertet og membranen. De har konkludert med at en svært liten delmengde av CDH-babyer (mindre enn 1 prosent) har en genetisk mutasjon som forårsaker hjerteproblemer sammen med CDH.

Mange tilfeller av CDH er oppdaget i en rutinemessig ultralyd under graviditeten. De fleste tilfeller utvikler seg så tidlig som 11 uker, men de kan ikke påvises ved ultralyd, eller moren kan ikke ha en ultralyd til en rutinemessig anatomisk skanning rundt 20-24 uker. Deretter er det noen tilfeller som ikke blir fanget til fødselen, når et nyfødt har pustevansker.

Det finnes flere typer CDH, ifølge U.S. National Library of Medicine. De er:

Posterior Lateral

• Også kalt en Bochdalek brokk, denne feilen står for det store flertallet av CDH. De kan være venstre side (mer vanlig) eller høyre side (mindre). Anterior
• Også kalt en Morgnani brokk, denne feilen oppstår i fronten av membranen. Disse er langt mindre vanlige enn posterior lateral CDH. Andre typer
• I svært sjeldne tilfeller oppstår en defekt i midten av membranen, eller det er bare en tynn membran i stedet for en normal struktur. Hvordan medfødt diafragmatisk brokk behandles

Å vite at en baby skal bli født med CDH, gir foreldre og leger en viktig fordel når det gjelder å planlegge leveransen og vite hva som foregår. Den eneste behandlingen for CDH er kirurgi, men før det kan skje, må babyen stabiliseres og i god nok helhet for å motstå det, sier Hedrick. "Vi pleide å tenke på operasjon som noe som måtte skje umiddelbart, men nå snakker vi først og fremst om stabilisering."

Her er det som vanligvis skjer:

Umiddelbart etter fødselen blir babyen satt på en ventilator for å hjelpe ham å puste, og et annet rør kan bli skrudd ned i magen for å holde luften fra å utvide tarmene ytterligere. Et annet tiltak som noen babyer trenger, kalles ekstrakorporeal membranoksygenering (ECMO), en behandling hvor en pumpe sirkulerer barnets blod gjennom en kunstig lunge. "Omkring en fjerdedel av babyer trenger ECMO som en bro for å få dem stabilisert, og hvis de trenger det, det er vanligvis i den første dagen, sier Hedrick. Når babyen er stabilisert, blir han bragt til neonatal intensivavdeling (NICU). Etter det sier hun: "Det er en daglig ventetid når det gjelder å se hvordan barnets hjerte fungerer og hvordan han reagerer på terapi," før kirurgi kan skje.

Kirurgisk reparasjon av CDH innebærer et snitt under babyens ribber. Kirurgen bringer organene som har migrert inn i brystet, tilbake på plass, og reparerer deretter membranen. "Om lag 70 prosent av tiden bruker vi Gore-Tex patch til å erstatte den manglende delen av membranen, sier Hedrick. Også i noen tilfeller, for eksempel når leveren er oppe i brysthulen og må bringes ned, er magen for "overfylt" for at det kirurgiske såret skal lukkes med en gang, og en annen type maske eller lapp holdes over område.

Fremtiden for babyer med CDH: Prognose og komplikasjoner

Den gode nyheten er at den nåværende overlevelsesgraden for CDH-babyer er over 80 prosent, sier Hedrick, en betydelig økning fra selv for ti år siden. Noen faktorer som påvirker utvinningen, er om babyen også har andre fødselsdefekter, og hvor alvorlig lungehypoplasien er. En annen viktig faktor er om leveren er blant organene som hernierte. "Leveren er et solid, ikke-organisk organ, slik at lungene har enda flere problemer med å vokse mot det," forklarer Hedrick. Målet er å sakte spedbarnet av pusten, og start normal fôring, noe som må vente til fordøyelsessystemet begynner å fungere. Langtidsspørsmål som kan påvirke en CDH-baby inkluderer:

Reflux

Gastroøsofageal reflukssykdom (GERD) er vanlig blant CDH-babyer. Oppsuging av mageinnhold i spiserøret kan også utløse flere pusteproblemer. Noen ganger kan GERD bli behandlet med medisinering, og i alvorlige tilfeller kan barnet trenge en operasjon som kalles fundoplikasjon, der øvre mage er viklet rundt bunnen av spiserøret for å stoppe tilbakeløp.

Utviklingsforsinkelser

Jo strengere feil er, og jo lengre en baby er i NICU, jo mer sannsynlig kan han eller hun oppleve utviklingsforsinkelser. Den viktige faktoren her, sier Hedrick, er å gripe inn med terapi (fysisk, yrkesmessig og fôrterapi) så snart som mulig. «Vi forsøker å være så aggressive som mulig om å starte behandling så snart en baby kan motstå det medisinsk, fordi vi tror det gjør en forskjell.»

• Den (nær) fremtiden: Fosterkirurgi Medfødt diafragmatisk brokk Den behandlingsmønster for noen babyer med CDH intervenerer før fødselen, via en prosedyre kalt fetoskopisk endoluminal trachaeal occlusion (FETO). Vanligvis gjort rundt 27 ukers svangerskap, det involverer en kirurg som sender instrumenter gjennom mors mage, inn i livmoren og inn i fostrets munn og ned i luftveien. En liten ballong (størrelsen på et kornkorn) er plassert i luftrøret. En gang oppblåst stopper dette væsken som normalt vil strømme ut av de utviklende lungene, og dermed bidra til å oppblåse lungene, fremme utviklingen. at FETO økte overlevelsesgraden til babyer født med CDH, men at flere data og store, multicenter kliniske studier er berettiget.
• Hva gjør du hvis babyen har CDH? Det viktigste du kan gjøre hvis du finner ut av det Din ufødte baby har CDH er å jobbe med sykehus eller medisinsk senter som har erfaring med behandling, og har en NICU. Også, anbefaler Hedrick, "finn så mye informasjon som mulig, og lær deg selv. Det er et rikt nettverk av foreldre som har vært igjennom dette og kan hjelpe. "CDH International er et godt sted å starte.