Hvorfor får noen mennesker revmatoid artritt, en autoimmun sykdom som påvirker leddene, og andre ikke? Hvorfor reagerer noen pasienter på visse behandlinger, mens andre reumatoid artrittpasienter ikke får lettelse fra de samme behandlingene?
Forskere håper at svarene på disse spørsmålene kan bli funnet i genetikk.
Reumatoid artritt: Den genetiske komponenten
Til nå er det identifisert minst fem gener som er spesifikke for risikoen for utvikling av revmatoid artritt. Genetiske faktorer spiller også en rolle for å bestemme hvor alvorlig reumatoid artritt, ofte kalt RA, vil få.
"I hovedsak er alle personer med RA født med genetiske følsomhetsfaktorer som, når de er identifisert, vil gi bedre profilering med hensyn til [utfallet ] og passende terapeutiske kombinasjoner for den enkelte pasient, "sier Joseph Huston, MD, en reumatolog ved Vanderbilt University Medical Center i Nashville, Tenn." RA, som nesten alle andre autoimmune sykdommer, krever genetisk følsomhet og en miljøutløser, "Sier Dr. Huston. "Hvis utløsningsmidlene noen gang kan identifiseres, bør det da være mulig å konstruere en strategi for å holde de utsatte personene beskyttet" fra utløsningsmidlet, for eksempel ved å ha en vaksine mot et virus.
Huston legger til: "The mottakelig person ville bli anerkjent av deres genetiske profil, da mange følsomhetsfaktorer allerede er identifisert og mer vil sikkert følge. "
Reumatoid artrittforskning: Mulig utløser
Kanskje røyking er en av disse utløsere.
Ny forskning viser at personer med et bestemt gen som setter dem i fare for å utvikle revmatoid artritt, fordobler sjansen for å få revmatoid artritt hvis de røyker. Forskerne fant flere proteinmarkører i disse menneskene, markører som vanligvis finnes hos de med revmatoid artritt. I mennesker som ikke røyker, men fortsatt har bestemt gen, var risikoen deres halvparten av dem som røykte.
Reumatoid artrittforskning: Genterapi
Også i ny, men tidlig forskning, har forskere ved Harvard Medical Skolen fant at genterapi hjalp, i hvert fall midlertidig, for å lindre smerte og hevelse hos to pasienter. Disse to pasientene fikk interleukin-1-reseptorantagonist, som brukes til behandling av revmatoid artritt. Forskerne målt smerte, omkretsen av en ledd i hånden, og så på fôrets ledd, kalt synoviumet, for å sjekke resultater.
Ingen av pasientene hadde noen problemer med behandlingen; en pasient hadde mye mindre smerte i studien varighet på fire uker. Også leddene som mottok behandlingen hadde ingen bluss. Synovium viste at det hadde begynt å reprodusere sin egen interleukin-1-reseptorantagonist, også kjent som IL-1Ra.
Reumatoid artrittforskning: Faktorer og behandling
Genetiske faktorer kan også bidra til å bestemme riktig behandling for pasienter med revmatoid artritt, siden hvordan en persons kropp bryter ned RA-legemidler er genetisk bestemt i en viss grad.
"En persons genetiske sminke påvirker hvordan de metaboliserer og utskiller ulike medisiner," sier Huston.
John H. Klippel, MD , president og administrerende direktør i Arthritis Foundation i Atlanta, er enig i at genetikk vil bli brukt til å foreskrive RA-behandlinger. "Respons på medisinering er påvirket av genetikk," sier Dr. Klippel. "Alvorlige bivirkninger av legemidler er også genetisk bestemt." En av de primære målene for gjeldende genetisk forskning som involverer revmatoid artritt utvikler en individuell medisinbehandling som ville være tryggere og mer effektiv. Huston sier at hvis dette målet er nådd, kan effektive behandlinger gis i starten av behandlingen, "heller enn å stole på en prøve-og-feil tilnærming som roterer gjennom ulike alternativer."
Å vite den genetiske sminke av en RA-pasient kan bidra til å forhindre eksponering for potensielt farlige stoffer. Og et skreddersydd stoffregime kan spare penger, da forsøk-og-feil-tilnærmingen ville bli eliminert.
Sier Klippel: "Genetikk er definitivt et spennende område for RA-leger og deres pasienter."
