For mer enn et år siden godkjente FDA den første "flytende biopsi" -testen - formelt kjent som rask plasma genotyping - for lungekreft pasienter. Denne ikke-invasive testen gjør det mulig for leger å bare tegne blod og undersøke prøven for frittflytende DNA fra kreftceller i prøven.
EGFR-mutasjonstesten v2 registrerer en mutasjon som heter T790M. Mutasjonen forekommer hos pasienter som bærer genmodusene for epidermal vekstfaktorreseptor (EGFR), som forekommer hos 10 til 35 prosent av pasienter med ikke-småcellet lungekreft (NSCLC). T790M-mutasjonen gir pasientene et ekstra behandlingsalternativ hvis de som målretter EGFR, som Tarceva (erlotinib) og Iressa (gefitinib), slutter å virke. Testen kommer imidlertid med noen advarsler. Det er usannsynlig å erstatte vevbiopsi - der et stykke svulst blir fjernet fra kroppen og undersøkt i laboratoriet - for første diagnose. De fleste pasientene vil fremdeles ha en vævsbiopsi, som deretter kan brukes til å lete etter EGFR-mutasjoner og andre genetiske variasjoner som kan målrettes med piller. En væskebiopsi kan heller ikke brukes til tumor-PD-L1-ekspresjon, en annen tumor variasjon som kan målrettes med immunoterapi medisiner, som Opdivo (nivolumab) og Keytruda (pembrolizumab). Testen for PD-L1-uttrykk krever en tradisjonell biopsi, sier Liang Cao, PhD, en personalforsker ved National Cancer Institute i Bethesda, Maryland. Og væskebiopsi er ikke like endelig som vevsbiotikk. "Den flytende biopsien er ikke helt følsom, så det kan gå glipp av mutasjoner noen ganger," sier Nathan A. Pennell, MD, PhD, direktør for Lung Cancer Medical Oncology Program på Cleveland Clinic's Taussig Cancer Center i Ohio.
Men Under visse omstendigheter kan væskebiopsien være veien å gå. Hvem bør spørre om det?
Pasienter med NSCLC hvis kreft er fremgang på første eller andre generasjon EGFR-inhibitorer
Kevin M. Sullivan, MD, en medisinsk onkolog ved Northwell Health Cancer Institute i Lake Success, New York, bruker jevnlig den flytende biopsi-testen med pasienter som har EGFR-mutasjonen, men hvis kreft fortsatt utvikler seg etter måneder etter å ha blitt behandlet med en målrettet oral medisinering for EGFR-mutasjoner, som Tarceva. I over 50 prosent av tilfellene, pasienter kan utvikle en T790M mutasjon i deres kreft som gjør dem resistente mot oral målrettet medisinering som tidligere hadde kontrollert sykdommen deres, sier Dr. Sullivan. I disse tilfellene kan bytte til Tagrisso (osimertinib), et legemiddel som retter seg mot T790M, hjelpe.
Cobas EGFR-mutasjonstest inkluderer testing for T790M-mutasjonen.
hos pasienter som har utviklet mutasjonen "kan det påvises ca 70 prosent av tiden, og sparer derfor potensielt pasienten en annen invasiv biopsi-prosedyre, sier Sullivan.
Pasienter med NSCLC som ikke hadde nok væv tilgjengelig for mutasjonstesting.
Biopsyprøver kan være for små eller mangler nok materiale for molekylær testing, og derfor kan en flytende biopsi brukes til å lete etter mutasjoner. Et annet scenario, sier Sullivan, er om svulsten ikke lett nås, og biopsi vil være vanskelig eller utgjøre en risiko for pasienten. "Jeg har brukt plasma tester - ikke nødvendigvis bare cobas - flere ganger når vev ikke var lett tilgjengelig, og fant disse testene å være raske, så behandlingen kan starte raskt, sier Dr. Pennell.
Pasienter med NSCLC som er for syke eller ellers ikke å gå gjennom en tis Saksbehandlingsprosedyre
Lungebiopsier er invasive og kan være smertefulle. Flytende biopsier er derimot ikke. "Blodprøving for EGFR-mutasjoner er veldig praktisk og lav risiko - bare en nålepinne for blod," sier Pennell. En blodprøve på 5 milliliter blir tatt og deretter "spunnet ned" for å få 2 milliliter plasma, som deretter analyseres for tumor-DNA.
Pasienter som ikke har tid til å vente på resultatene
Resultatene for væskebiopsier er også raskere enn de for tradisjonelle vevsbiopsier. En studie publisert i august 2016-utgaven av
JAMA Oncology
, som involverte 180 pasienter med NSCLC, viste at median vendetiden for væskebiopsier var tre dager, sammenlignet med 12 dager for vævsbiopsier hos nylig diagnostiserte pasienter og 27 dager i stoffresistente pasienter. "Hvis en pasient er svært syk, gjør en uke eller to forskjell," sier Pennell.
Pasienter hvis tumorer ble ikke testet for mutasjoner da de først ble diagnostisert.
Noen pasienter tilbys ikke mutasjonsprøving. Hvis du ikke er det, bør du be om det, si eksperter. Noen ganger har biopsiprøver blitt frosset, og molekylær testing på det lagrede prøven kan utføres etter det faktum, sier Sullivan. Hvis ikke, kan en flytende biopsi gi nøkkelinformasjon om hvilken behandling som skal forsøke neste, sier Sullivan.
