Innholdsfortegnelse:
- Denne sjeldne sykdommen, også kalt MPS IV, forhindrer kroppen i å bryte ned visse sukkermolekyler.
- Prevalens
- Typer og årsaker til Morquio Syndrome
- Glykosaminoglykaner spiller en viktig rolle for å bygge sunt bein, brusk, hornhinner, hud og bindevev, inkludert sener og ledbånd.
- Hvis du har tegn eller symptomer på MPS, vil legen din sannsynligvis bestille en urintest for å se om du har høye glykosaminoglykaner.
Denne sjeldne sykdommen, også kalt MPS IV, forhindrer kroppen i å bryte ned visse sukkermolekyler.
Morquio syndrom er en sjelden, arvelig metabolsk lidelse som oftest påvirker skjelettet.
MPS IV, Morquio syndrom er en del av en gruppe sykdommer kalt mucopolysaccharidose (MPS).
MPS er definert av kroppens manglende evne til å bryte ned store sukkerkjeder kalt glykosaminoglykaner ( tidligere kjent som mukopolysakkarider).
Som et resultat oppbygges disse molekylene i kroppen og forstyrrer cellefunksjonen.
Prevalens
Det er ukjent hvor mange mennesker er berørt av MPS IV.
Noen estimater plasserer frekvensen på rundt 1 av 210 000 mennesker, ifølge en saksrapport i journalen Joint Bone Spine.
Forekomsten av uorden varierer også sterkt av befolkningen.
Det kan for eksempel forekomme i så mange som 1 i 43.261 fødsler blant den tyrkiske befolkningen n som bor i Tyskland, men i så få som 1 av 1.505.160 fødsler i Sverige, ifølge en artikkel i Orphanet Journal of Rare Diseases 2010.
Morquio påvirker menn og kvinner lik, og ingen etnisk gruppe ser stort sett ut til har en økt risiko for lidelsen.
Typer og årsaker til Morquio Syndrome
Det finnes to former for Morquio syndrom: Type A og Type B.
Morquio A syndrom, eller MPS IVA, skyldes mangel på enzymet galaktosamin (N-acetyl) -6-sulfatase (GALNS).
Morquio B syndrom (MPS IVB), som er sjeldnere og mindre alvorlig enn MPS IVA, skyldes en mangel i enzymet beta-galaktosidase.
Uten noen av disse enzymene, kan kroppen ikke nedbryte visse glykosaminoglykaner, spesielt keratansulfat.
Morquio syndrom er et autosomalt recessivt trekk, noe som betyr at du bare kan utvikle lidelsen hvis du arver to muterte gener - en fra din mor og en fra faren din.
Ingen av foreldrene vil sannsynligvis vise noen tegn eller Symptomer på tilstanden.
Glykosaminoglykaner spiller en viktig rolle for å bygge sunt bein, brusk, hornhinner, hud og bindevev, inkludert sener og ledbånd.
Personer med Morquio syndrom kan oppleve problemer med noen av disse kroppsdelene. Symptomene, som vanligvis begynner mellom 1 og 3 år, kan omfatte:
Kort statur med lang torso
Unormal utvikling av bein og rygg, inkludert buet ryggrad (alvorlig skoliose)
- Brystformet bryst, med ribber som flammer ut på bunnen
- Uvanlig fleksible skjøter (hypermobile ledd, også kjent som dobbeltbinding)
- Knock-knær eller knær som vinker innover og berører hverandre når Benene er rett
- Tennene ligger godt fra hverandre
- Unormalt stort hode (makrocefali)
- "Grove" ansiktsfunksjoner, som for eksempel en bulende panne
- Skyet syn
- Hjerteventilproblemer og hjerteklump
- Forstørret lever
- Over tid kan MPS IV forårsake alvorlige komplikasjoner, inkludert:
- Skader på ryggmargen som kan føre til lammelser
Blindhet
- Åndedrettsproblemer og trange luftveier, som kan føre til hyppige øvre luftveisinfeksjoner
- Hjertesvikt
- Hørselshemmede
- I motsetning til andre typer MPS , Morquio syndrom ser ikke ut til å forårsake intellektuelle funksjonshemminger.
- Diagnose og behandling av Morquio syndrom
Diagnose av Morquio syndrom starter vanligvis med en fysisk undersøkelse som kan avsløre ulike telltale tegn på sykdommen.
Hvis du har tegn eller symptomer på MPS, vil legen din sannsynligvis bestille en urintest for å se om du har høye glykosaminoglykaner.
Ytterligere kulturtester kan oppdage uvanlig enzymaktivitet, og genetiske tester (ved hjelp av spytt eller blod) kan avsløre mutasjoner som indikerer MPS IV.
Det er ingen kur mot Morquio syndrom, og behandling er begrenset til støttende behandling av symptomer.
For eksempel kan fysioterapi og kirurgiske prosedyrer, som spinalfusion, hjelpe til med skoliose og andre bein- og muskelproblemer.
I 2014 godkjente Food and Drug Administration (FDA) legemidlet Vimizim (elosulfase alfa) for behandlingen av MPS IVA.
Vimizim gir kroppen med GALNS det mangler, som bidrar til å forbedre fysisk utholdenhet.
Morquio syndrom kan betydelig forkorte personens levetid på grunn av komplikasjoner i ryggmargen og puste.
Personer med alvorlige tilfeller av MPS IV kan bare leve i tjueårene eller trettiårene, og selv mennesker med milde tilfeller lever ikke ofte over 60 år, ifølge en 2013-studie i tidsskriftet Molekylær Genetikk og Metabolisme.
